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Cardiología

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La DAVD es una enfermedad rara, hereditaria del músculo cardíaco que causa muerte súbita, generalmente en personas jóvenes. La enfermedad se caracteriza por la sustitución progresiva masiva o parcial del miocardio por tejido graso o fibrograso.

El SBR se caracteriza por un típico acentuación convexo del segmento ST seguido de una onda T negativa en las derivaciones precordiales derechas (V1 – V3). Dse asocia a una alta prevalencia de trastornos de conducción a diferentes niveles y una tendencia a la taquicardia ventricular polimórfica con muerte súbita cardíaca.

La miocardiopatía dilatada es una enfermedad del músculo cardíaco caracterizada por dilatación y contracción limitada de los ventrículos.  En la mayoría de los casos, la enfermedad se acompaña de insuficiencia cardíaca progresiva y arritmias cardíacas de ligeras a graves. En hasta el 35% de los casos, la MCD tiene un sustrato genético con herencia autosómica dominante.

Enfermedad de Fabry (EF), Amiloidosis Cardíaca (AC), Enfermedad de Danon (ED), Hemocromatosis, Enfermedad de Pompe (EP)

Las aortopatías hereditarias son enfermedades genéticas de la aorta que se asocian con la susceptibilidad a desarrollar aneurismas con o sin disección de la aorta. Un aneurisma es una protuberancia local de un vaso sanguíneo en un punto débil de la pared del vaso.

Las EHTC afectan el tejido conectivo de varios sistemas de órganos, incluyendo el corazón, los vasos sanguíneos, la piel, las articulaciones, los huesos, los ojos y los pulmones.

La taquicardia ventricular polimórfica mediada adrenérgicamente puede degenerar en paro cardiaco y causar muerte cardiaca repentina en pacientes con un corazón estructuralmente normal. La prevalencia de la enfermedad se estima en 1:10:000.

El SQTL se caracteriza por la prolongación del intervalo QT en el ECG, una mayor propensión a desarrollar síncopes recurrentes, convulsiones y arritmias ventriculares del tipo de torcida de puntas que eventualmente puede culminar en fibrilación ventricular y muerte súbita (MCS) en individuos con un corazón estructuralmente normal.

La hipertensión arterial pulmonar (HAPP) es un trastorno heterogéneo y poco frecuente que puede clasificarse en formas idiopáticas y hereditarias, asociadas con una afección subyacente como la enfermedad del tejido conectivo o la cardiopatía congénita o relacionadas con fármacos y toxinas específicos.

La EPCC es un proceso lento y degenerativo que afecta al sistema de conducción cardíaco a cualquier nivel, con o sin enfermedad cardíaca estructural concomitante. La evidencia sugiere que la EPCC tiene una importante contribución genética. La prevalencia precisa de EPCC de origen genético se estima en 1:2000.

Las dislipidemias hereditarias son un grupo de trastornos metabólicos caracterizados por cualquiera o una combinación de los siguientes: lipoproteína de baja densidad elevada (LDL), colesterol total elevado (CT), triglicéridos elevados (TGL) o lipoproteína de alta densidad baja (HDL).

La muerte súbita cardíaca es la muerte inesperada que ocurre dentro de una hora debido a una arritmia cardíaca. Es la principal causa de muerte natural en todo el mundo y el 80% se debe a la cardiopatía isquémica. Existen varias definiciones basadas en la edad, el resultado de la autopsia y la documentación del evento.

Als Non-compaction Cardiomyopathie (Kardiomyopathie) bezeichnet man eine seltene, genetisch bedingte Form der Herzmuskel- erkrankung mit Störung der muskulären Verdichtung im Laufe der embryonalen Entwicklung. Die spezifische linksventrikuläre Morphologie ist durch markante Trabekularisierung, tiefe inter- trabekuläre Vertiefungen sowie einer verminderten systolische Funktion gekennzeichnet.

SQTS ist eine vererbbare Herzkanalopathie, die durch kurze QT-Intervalle auf dem EKG mit erhöhter Anfälligkeit für atriale und ventrikuläre Arrhythmien und plötzlichem Herztod gekennzeichnet ist.

La MCH se caracteriza por una hipertrofia asimétrica del corazón, con predilección por el tabique interventricular, y un alto grado de desorden miocárdico. Aparece en ausencia de causas secundarias que expliquen el grado de hipertrofia, y condiciones sistémicas como la amiloidosis y la enfermedad de almacenamiento de glucógeno, que se han asociado a fenocopias de MCH.