Swiss DNAlysis está comprometida con altos estándares de pruebas genéticas. Es importante para nosotros que los usuarios de nuestros servicios comprendan los principios de las pruebas genéticas y el proceso para obtener resultados.
Se recomienda un asesoramiento genético antes y después de realizar la prueba genética. La información importante sobre la prueba, las expectativas, la utilidad y el impacto de los resultados debe proporcionarse por adelantado a cada usuario de la prueba genética. Consulte a su médico para obtener un Consejo Genético especializado.
Tratamos de resumir aquí los conceptos generales de las pruebas genéticas. Antes de realizar la prueba, asegúrese de que no tiene preguntas sobre la prueba.
Preguntas Frecuentes:
¿Qué se necesita para realizar un estudio genético?
- Necesitamos células ya que la información genética o ADN de cada persona se almacena en el núcleo celular. Por lo general, de 3 a 5 ml de muestra de sangre tienen suficientes células y proporcionan suficiente ADN para realizar la prueba. Cuando la prueba se realiza para buscar sólo una mutación específica conocida, podemos tomar células de la boca usando un hisopo bucal. El número de células es menor con este técnica y, por lo tanto, la cantidad de ADN también es menor con este método, pero es suficiente para las pruebas de detección de mutación única.
- Consentimiento informado: La prueba genética es voluntaria. La prueba tiene beneficios, limitaciones y riesgos. La decisión de hacerse la prueba es personal. Un asesor genético puede proporcionarle información sobre los pros y los contras de la prueba específica y discutir los aspectos sociales y emocionales de la prueba.
- Aprobación del seguro o compromiso de pago
¿Qué es un estudio genético?
Las pruebas genéticas son un tipo de pruebas médicas que tienen como objetivo identificar cambios en cromosomas, genes o proteínas. Es muy útil para detectar el riesgo de desarrollar varias enfermedades en individuos asintomáticos o para confirmar el origen genético en casos en los que la enfermedad ha sido diagnosticada.
¿Porqué es importante realizar un estudio genético en enfermedades hereditarias?
La utilidad de las pruebas genéticas es variable y su importancia depende de la enfermedad. Para muchas afecciones, la prueba genética puede proporcionar información útil para que el médico a cargo de su tratamiento tome decisiones terapéuticas cruciales.
También es útil para evaluar el pronóstico de varias enfermedades.
Cuando se ha detectado una condición genética en un paciente, permite la evaluación de otros miembros de la familia en riesgo para desarrollar la misma condición. Algunas veces, la evaluación genética de esa única mutación es más fácil y más barata que la evaluación médica regular de parientes asintomáticos.
¿Qué pasará con mi muestra e información genética después del estudio?
Usted decidirá cómo debemos proceder con su muestra después de que la prueba se haya completado en el consentimiento informado. La información genética es confidencial, los resultados sólo se compartirán con las personas que usted nos haya solicitado previamente en el consentimiento informado.
¿Cuanto tiempöo se necesita para realizar la prueba?
Depende de la prueba, para los paneles de más de 10 genes llevará en promedio 45 días (de 15 días a 2 meses). Para la detección de una sola mutación o el cribado en cascada en miembros de la familia, la prueba estará lista en 3 a 7 días aproximadamente.
¿Qué es una mutación?
El material genético almacenado en el núcleo celular contiene toda la información esencial para construir nuestro cuerpo. Esta información se almacena en nuestros genes, que genes están condensados en los cromosomas. Un gen es una secuencia de nucleótidos (adenina, guanina, citosina y timina) o ADN que actúan como instrucciones para producir moléculas llamadas proteínas. Los humanos tienen entre 20.000 y 25.000 genes. Hoy en día, se conoce la función de menos de 10.000 de estos genes.
Nuestro cuerpo está formado por proteínas que se generan a partir de la secuencia de codificación genética. Un cambio en la secuencia de nucleótidos dentro de un gen se llama mutación, una proteína defectuosa puede ser producida por esta mutación, ésta proteína defectuosa puede ocasionar enfermedad. No todas las mutaciones son causantes de enfermedades. Algunos pueden no afectar la función de las proteínas y otras pueden incluso ser protectoras de algunas enfermedades.
Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada del padre y otra de la madre. Para algunas enfermedades ambas copias deben tener la mutación para desarrollar la enfermedad (enfermedad autosómica recesiva) y para otras, un defecto en un gen es suficiente para tener un riesgo de desarrollar una enfermedad (enfermedades autosómicas dominantes).
A veces una mutación genética genera la enfermedad en algunos miembros de la familia pero no en todos (penetración reducida) o puede dar diferentes manifestaciones de la enfermedad (expresión variable de la enfermedad). Por lo tanto, los resultados de la prueba genética deben interpretarse como un factor de riesgo. A veces la contribución de la genética es alta y a veces baja.
¿Cuáles son los principios de la prueba genética?
En la prueba genética de panel, realizamos un análisis profundo o «lectura» de la secuencia de varios genes asociados a alguna enfermedad específica utilizando la Secuencia de Nueva Generación (NGS), también conocida como secuenciación de alto rendimiento. Cada mutación potencial encontrada por este método es confirmada por un segundo método llamado Secuenciación Sanger.
Reportamos 3 tipos de mutaciones:
Causante de Enfermedad o Patógena: significa que hay suficiente evidencia para decir que la mutación afecta negativamente a la proteína y por lo tanto es capaz de causar enfermedad.
Probablemente Causante de nefermedad o patógena: significa que existe alta probabilidad de que una mutación específica produzca una proteína defectuosa y una enfermedad.
Significado incierto: significa que no hay suficiente información en la literatura o bases de datos internacionales en este momento para clasificar adecuadamente esa mutación. Por lo general, estos hallazgos necesitarán una reevaluación en 2 a 5 años.
Las mutaciones consideradas benignas o probablemente benignas generalmente no son reportadas ya que su impacto en nuestra salud es bajo.
