La luz al final del tunel…

Un niño de 15 años sobrevivió a una muerte cardiaca súbita por resucitación oportuna. Su corazón sólo estaba ligeramente dilatadi. Las pruebas genéticas identificaron una mutación en el gen LMNA lo que explica la suceptibilidad a un paro cardíaco. Un análisis familiar detectó la misma mutación en su hermano. Ahora puede ser protegido de la muerte súbita cardíaca mediante tratamiento médico específico.

Cambio de Diagnóstico

Una niña de 12 años sufría de epilepsia refractaria a tratamiento médico. Una vez perdió el conocimiento después de que sonó el reloj despertador. Fué atendida en forma oportuna. El estudio genético reveló una mutación en el gen KCNH2 que causa el síndrome de QT largo tipo 2, responsable de los síntomas. Los cuadros de “epilepsia” se debían a una arritmia cardíaca. El tratamiento médico cardíaco específico la ha mantenido asintomática.

Corre en la familia…

A un varón de 43 años se le diagnosticó dilatación de la aorta torácica. Su padre y su tío paterno murieron súbitamente. La prueba genética identificó una mutación en el gen TGFBR2, lo que confirma el diagnóstico del síndrome de Loeys-Dietz. Ahora puede beneficiarse de un control médico específico y dirigido a las complicaciones esperadas en esta condición y su familia puede beneficiarse de las pruebas genéticas predictivas que evitarán complicaciones inherentes a una enfermedad no diagnosticada a tiempo.