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Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo (EHTC)

Las EHTC afectan el tejido conectivo de varios sistemas de órganos, incluyendo el corazón, los vasos sanguíneos, la piel, las articulaciones, los huesos, los ojos y los pulmones. Se han encontrado mutaciones causales en una variedad de genes que codifican proteínas estructurales, modifican enzimas o componentes de la vía TGFß. Los síndromes muestran una superposición fenotípica de diferentes características cardiovasculares, esqueléticas y cutáneas.

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo que se transmite en forma autosómica dominante con manifestación variable de la enfermedad que afecta a los sistemas esquelético, ocular y cardiovascular. La enfermedad ocurre con una frecuencia de aproximada de 1:5,000 a 1:10,000, siendo seis a siete de cada diez casos familiares. El síndrome de Marfan es causado por mutaciones en el gen FBN1 y se caracteriza por un alto crecimiento, hiperelasticidad de las articulaciones, malformaciones del corazón y la aorta (especialmente aneurismas, disecciones). Los diagnósticos diferenciales lo son: Síndrome de MASS, síndrome de Shprintzen-Goldberg, prolapso de la válvula mitral, síndrome de Ehlers-Danlos y otras enfermedades con aneurismas aórticos, como el síndrome de Loeys-Dietz. Se debe ofrecer asesoramiento genético a las personas afectadas y a sus familias.

Síndrome de Ehlers-Danlos

El síndrome de Ehlers-Danlos es un trastorno congénito del tejido conectivo caracterizado principalmente por hiperextensión de la piel, tejido frágil y sobremovilidad articular severa. Hasta un 25% de los pacientes de Ehlers-Danlos presentan aneurisma aórtico. El síndrome de Ehlers-Danlos es clínicamente heterogéneo. Se distinguen 13 tipos diferentes de Ehlers-Danlos, algunos de los cuales muestran superposiciones fenotípicas. Un diagnóstico clínico es a menudo difícil por lo que el estudio genético es de utilidad para confirmar la sospecha clínica.

Síndrome de Loeys-Dietz

El síndrome de Loeys-Dietz es causado por mutaciones en los genes GBR1/2, SMAD2/3 o TGFB2/3, que codifican componentes de la vía TGFß. El síndrome de Loeys-Dietz se puede diferenciar del síndrome de Marfan por los siguientes rasgos característicos: Hipertelorismo, paladar hendido, o úvula bífida, y tortuosidad pronunciada de aneurismas arteriales y aórticos. El compromiso cardiovascular parece ser más grave en el síndrome de Loeys-Dietz que en el síndrome de Marfan. Las características superpuestas del síndrome de Marfan con el síndrome de Loey-Dietz son: escoliosis, pes planus, deformación torácica, neumotórax espontáneo y ectasia dural.

Porqué es importante realizar estudio genético en pacientes con EHTC?

  • Confirmar el diagnóstico clínico
  • Permitir una intervención terapéutica temprana.
  • Realizar una evaluación pronóstica del curso de la enfermedad.
  • Sentar las bases para nuevas terapias a largo plazo.
  • Para identificar otros familiares en riesgo de desarrollar la enfermedad.

Nuestro panel genético para EHTC

ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FBN2, MYH11, MYLK, NOTCH1, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2.

Importante: Todos nuestros paneles pueden ser modificados dependiendo del fenotipo. Contáctanos si tienes preguntas.

Qué puedes esperar del estudio genético para: El estudio genético para EHTC tiene una posibilidad de encontrar murtaciones del 30% de los casos.

Literatura

  • The Ehlers-Danlos syndrome, a disorder with many faces. De Paepe AMalfait F. Clin Genet. 2012 Jul;82(1):1-11. doi: 10.1111/j.1399-0004.2012.01858.x.
  • Cardiovascular manifestations in Marfan syndrome and related diseases; multiple genes causing similar phenotypes. Cook JR, et al. Clin Genet. 2015;87(1):11-20. doi: 10.1111/cge.12436.
  • Marfan Syndrome and Related Disorders: 25 Years of Gene Discovery. Verstraeten AAlaerts MVan Laer LLoeys B. Hum Mutat. 2016 Jun;37(6):524-31. doi: 10.1002/humu.22977.

 

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