Definición
El SQTL se caracteriza por la prolongación del intervalo QT en el ECG, una mayor propensión a desarrollar síncopes recurrentes, convulsiones y arritmias ventriculares del tipo de torcida de puntas que eventualmente puede culminar en fibrilación ventricular y muerte súbita (MCS) en individuos con un corazón estructuralmente normal. La prevalencia de la enfermedad es de 1:2000 individuos. El diagnóstico de la SQTL se basa en los síntomas, la duración del intervalo QT, electrocardiograma de 12 derivaciones, historia clínica y familiar y las pruebas genéticas. Actualmente, los valores de QTc >470 ms en hombres y >480 ms en mujeres se consideran anormales en ausencia de causas secundarias que provocan la prolongación del intervalo QT.
En el SQTL se han implicado principalmente 3 corrientes iónicas importantes: IKR, IKS e INa. El estudio genético cubre los genes que codifican estos canales iónicos y sus proteínas auxiliares.
Accede aquí el puntaje de Schwartz para el diagnóstico clínico de SQTL
Porqué es importante realizar estudio genético en pacientes con SQTL?
- Para confirmar el diagnóstico
- Para una mejor estratificación de riesgo
- Para identificar a otros familiares en riesgo de desarrollar la enfermedad
- Para seleccionar el mejor tratamiento médico dependiendo del canal afectado
Nuestro panel genético para SQTL
CACNA1C, CAV3, CALM1, CALM2, CALM3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SCN5A, TRDN.
Importante: Todos nuestros paneles pueden ser modificados dependiendo del fenotipo. Contáctanos si tienes preguntas.
Qué puedes esperar del estudio genético para: El estudio genético en el SQTL tiene una posibilidad de encontrar murtaciones del 75% de los casos.
Literatura
- SCN5A mutations in 442 neonates and children: genotype-phenotype correlation and identification of higher-risk subgroups. Baruteau AE, et al. Eur Heart J. 2018 Aug 14;39(31):2879-2887. doi: 10.1093/eurheartj/ehy412.
- Interplay Between Genetic Substrate, QTc Duration, and Arrhythmia Risk in Patients With Long QT Syndrome. Mazzanti A, et al. J Am Coll Cardiol. 2018 Apr 17;71(15):1663-1671. doi: 10.1016/j.jacc.2018.01.078.
- Genetic risk stratification in cardiac arrhythmias. Napolitano C, et al. Curr Opin Cardiol. 2018 May;33(3):298-303. doi: 10.1097/HCO.0000000000000506.
- Emerging Implications of Genetic Testing in Inherited Primary Arrhythmia Syndromes. Asatryan B, Medeiros-Domingo A. Cardiol Rev. 2019 Jan/Feb;27(1):23-33. doi: 10.1097/CRD.0000000000000203.
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