Feugiat nulla facilisis at vero eros et curt accumsan et iusto odio dignissim qui blandit praesent luptatum zzril.
+ (123) 1800-453-1546
info@example.com

Related Posts

Title Image

Long QT-Syndrom (LQTS)

Definition

Das Long QT-Syndrom (LQTS) ist durch eine Verlängerung des QT-Intervalls im 12-Kanal EKG definiert. Es besteht eine erhöhte Neigung zu wiederholten Synkopen, Krampfanfällen und Kammertachykardien vom Typ Torsades de pointes. Dies ist die Ursache für ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Herztod (SCD) bei ansonsten strukturell normalem Herz. Die Prävalenz des Long QT-Syndroms beträgt 1:2000. Die Diagnose beruht auf einer QT-Verlängerung, den Symptomen, der Familienanamnese und der genetischen Analyse. Ein QTc Intervall von >470 ms bei Männern und >480 ms bei Frauen gilt als verlängert, falls keine sekundären Ursachen für eine Verlängerung vorliegen.

Sehen Sie hier den Schwartz Score, um LQTS zu diagnostizieren

Warum soll ein molekulargenetischer Test bei Patienten mit Verdacht auf Long QT-Syndrom (LQTS) durchgeführt werden:

  • Um die klinische Verdachtsdiagnose zu sichern.
  • Die genetische Ursache einer Erkrankung innerhalb der betroffenen Familien aufzuklären.
  • Eine zielgerichtete Untersuchung in weiteren Familienmitgliedern anbieten zu können. Testung von asymptomatischen Familienmitgliedern auf Anlageträgerschaft und Risikobestimmung für ggf. Notwendigkeit der Gabe von Betablockern.
  • Eine frühzeitige therapeutische Intervention zu ermöglichen. Die Identifikation von Anlageträgern einer ursächlichen Mutation ermöglicht eine rechtzeitige bzw. präsymptomatische Therapie, sowie eine gezielte pharmakologische Therapie und Risikoabschätzung. Patienten mit identifiziertem LQTS Typ 3 können von einer Natrium-Kanal-Blocker Gabe profitieren.
  • Eine prognostische Abschätzung des Krankheitsverlaufs und über die zu erwartenden Komplikationen zu geben.
  • Langfristig die Grundlage für neue therapeutische Ansätze zu legen.

 

Unser genetischer Test für die Long QT-Syndrom (LQTS)

CACNA1C, CAV3, CALM1, CALM2, CALM3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SCN5A, TRDN.

Wichtig: Für diagnostische Fragestellungen können alle unsere molekulargenetischen Tests abhängig vom Phänotyp benutzerdefiniert angepasst werden. Unser Diagnostik-Support-Team steht Ihnen gerne für Fragen zur Verfügung und unterstützt Sie bei der Diagnosestellung Ihrer Patienten und in der Entwicklung der individuellen Strategie für jeden einzelnen Patienten.

Was Sie vom LQTS-Gentest erwarten können: Die diagnostische Ausbeute liegt zwischen 60-70%.

 

Literatur

  • SCN5A mutations in 442 neonates and children: genotype-phenotype correlation and identification of higher-risk subgroups. Baruteau AE, et al. Eur Heart J. 2018 Aug 14;39(31):2879-2887. doi: 10.1093/eurheartj/ehy412.
  • Interplay Between Genetic Substrate, QTc Duration, and Arrhythmia Risk in Patients With Long QT Syndrome. Mazzanti A, et al. J Am Coll Cardiol. 2018 Apr 17;71(15):1663-1671. doi: 10.1016/j.jacc.2018.01.078.
  • Genetic risk stratification in cardiac arrhythmias. Napolitano C, et al. Curr Opin Cardiol. 2018 May;33(3):298-303. doi: 10.1097/HCO.0000000000000506.
  • Emerging Implications of Genetic Testing in Inherited Primary Arrhythmia Syndromes. Asatryan B, Medeiros-Domingo A. Cardiol Rev. 2019 Jan/Feb;27(1):23-33. doi: 10.1097/CRD.0000000000000203.

Laden Sie hier interessante Open-Access-Manuskripte zur Genetik von LQTS herunter.