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Kardiologie

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ARVC ist eine seltene, familiäre Herzmuskelerkrankung, die bei jungen Menschen und Sportlern zum plötzlichen Tod führt. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch einen entweder massiven oder partiellen progressiven Ersatz des Myokards durch Fett- oder Fibrofettgewebe.

Charakteristisch für das Brugada-Syndrom ist die im EKG persistierende gewölbte ST-Segmenterhöhung mit nachfolgender negativer T-Welle in den Brustwandableitungen (V1 – V3). Es besteht eine hohe Prävalenz von Überleitungsstörungen auf verschiedenen Ebenen und eine Tendenz zu polymorphen ventrikulären Tachykardien und Kammerflimmern mit plötzlichem Herztod.

Die dilatative Kardiomyopathie (DCM) ist eine Erkrankung des Herzens, die durch fortschreitende systolische Dysfunktion der Ventrikel gekennzeichnet ist und häufig zu Herzinsuffizienz führt.

Morbus Fabry, Familiäre Amyloidose, Danon Krankheit, Hämochromatose

Hereditäre Aortopathien sind genetisch bedingte Erkrankungen der Aorta, die mit einer Anfälligkeit für Aneurysmen und Dissektion der Aorta einhergehen. Ein Aneurysma ist eine lokale Ausbuchtung oder Aussackung eines Blutgefäßeses an einer Schwachstelle der Gefäßwand

Die hereditären Bindegewebserkrankungen betreffen das Bindegewebe von verschiedenen Organsystemen, einschließlich Herz, Blutgefäße, Haut, Gelenke, Knochen, Augen und Lunge.

CPVT ist eine durch Adrenalin induzierte polymorphe Kammertachykardie, welche Herzstillstand und einen plötzlichen Herztod bei Patienten mit strukturell normalen Herzen verursachen kann.

Das Long QT-Syndrom (LQTS) ist durch eine Verlängerung des QT-Intervalls im 12-Kanal EKG definiert. Es besteht eine erhöhte Neigung zu wiederholten Synkopen, Krampfanfällen und Kammertachykardien vom Typ Torsades de pointes.

Die hereditäre pulmonalarterielle Hypertonie (HPAH) ist eine Form der pulmonalen arteriellen Hypertonie. Die Ursache der HPAH ist unbekannt; genetische Faktoren werden angenommen. Bei HPAH handelt es sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit unvollständiger Penetranz.

Die Familiäre PCCD ist ein langsam degenerativer Prozess der das Reizleitungssystem des Herzens auf jeder Ebene beeinflusst, mit oder ohne eine begleitende strukturelle Herzerkrankung. Es gibt Hinweise auf eine genetische Ursache für PCCD.

Dyslipidämie ist eine Fettstoffwechselstörung die zu einer Erhöhung von Plasmacholesterin und/oder Triglyceriden (TGs) oder einem niedrigen HDL-Spiegel führt und so zur Entwicklung einer Arteriosklerose beiträgt. Die Ursachen können primär (genetisch) oder sekundär sein. Die Diagnose erfolgt durch die Messung der Plasmaspiegel von Gesamtcholesterin, TGs und einzelner Lipoproteine.

Der plötzliche Herztod ist der unerwartete Tod, der innerhalb einer Stunde durch Herzrhythmusstörungen auftritt. Er ist die Hauptursache für den natürlichen Tod weltweit und 80% sind auf ischämische Herzerkrankungen zurückzuführen.

Als Non-compaction Cardiomyopathie (Kardiomyopathie) bezeichnet man eine seltene, genetisch bedingte Form der Herzmuskel- erkrankung mit Störung der muskulären Verdichtung im Laufe der embryonalen Entwicklung. Die spezifische linksventrikuläre Morphologie ist durch markante Trabekularisierung, tiefe inter- trabekuläre Vertiefungen sowie einer verminderten systolische Funktion gekennzeichnet.

SQTS ist eine vererbbare Herzkanalopathie, die durch kurze QT-Intervalle auf dem EKG mit erhöhter Anfälligkeit für atriale und ventrikuläre Arrhythmien und plötzlichem Herztod gekennzeichnet ist.

Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine autosomal-dominant vererbte, strukturelle Erkrankung des Herzmuskels, bei der es zu einer asymmetrischen Verdickung des linken Ventrikels unter Beteiligung des interventrikulären Septums kommt. Die HCM ist hauptsächlich durch eine Hypertrophie der Myozyten, eine Desorganisation der Myozyten und Myofibrillen („disarray“) und durch eine interstitielle Fibrose gekennzeichnet.