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Plötzlicher Herztod (SCD)

Plötzlicher Herztod (SCD)

Der plötzliche Herztod ist der unerwartete Tod, der innerhalb einer Stunde durch Herzrhythmusstörungen auftritt. Er ist die Hauptursache für den natürlichen Tod weltweit und 80% sind auf ischämische Herzerkrankungen zurückzuführen. Es gibt mehrere Definitionen, die auf Alter, Ergebnis und Dokumentation des Ereignisses basieren (siehe unten). Wenn der Tod vor dem 40. Lebensjahr eintritt, sollten erbliche Ursachen ausgeschlossen werden und eine Autopsie kann erforderlich sein. Wenn die Autopsie nicht durchgeführt wird, wird der Fall als Sudden Unexplained Death Syndrome (SUDS) bezeichnet.

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Nicht-tödlicher Herzstillstand (Aborted Cardiac Arrest)

Ein nicht-tödlicher Herzstillstand ist das unerwartete Auftreten einer potenziell tödlichen Herzrhythmusstörung. Eine ordnungsgemäss durchgeführte sofortige kardiale Reanimation kann den normalen Sinusrhythmus wiederherstellen. Wenn der Herzstillstand nicht schnell behandelt wird, können dauerhafte Hirnschäden die Folge sein. Die häufigste Ursache ist die koronare Herzerkrankung. Bei jungen Personen oder bei Erkrankungen im kardiovaskulären Bereich sollten Erbkrankheiten ausgeschlossen und eine umfassende Herzbeurteilung durchgeführt werden. Bei Verdacht auf eine genetisch bedingte Herzerkrankung wird bei fast 80% die genetische Grundlage gefunden. Wenn die umfangreiche Herzbeurteilung normal ist, hat der Gentest eine Ausbeute von weniger als 20%.

Plötzlicher, unklarer Herztod nach Autopsie (sudden arrhythmic death syndrome, SADS)

SADS ist der plötzliche arrhythmische Tod bei einem Opfer, das älter als 1 Jahr ist, bei dem die Autopsie und die toxikologische Untersuchung nicht eindeutig sind. Die Ausbeute des Gentests in dieser Population liegt bei etwa 30%.

Plötzlicher Kindstod (SIDS)

SIDS ist der plötzliche Tod eines Säuglings (<1 Jahr alt). Wenn die Autopsie und die toxikologische Untersuchung nicht eindeutig sind, kann SIDS als Sudden Unexplained Death in Infancy (SUDI) bezeichnet werden. Eine genetisch bedingte Ursache ist in dieser Patientengruppe wenig verbreitet. Der kardiale Gentest ist in fast 10-15% der Fälle positiv.

Warum soll ein molekulargenetischer Test bei Patienten mit Verdacht auf SCD/SIDS/SUDS/SADS durchgeführt werden:

  • Um die klinische Verdachtsdiagnose zu sichern.
  • Die genetische Ursache einer Erkrankung innerhalb der betroffenen Familien aufzuklären.
  • Eine zielgerichtete Untersuchung in weiteren Familienmitgliedern anbieten zu können.
  • Eine frühzeitige therapeutische Intervention zu ermöglichen.
  • Eine prognostische Abschätzung des Krankheitsverlaufs und über die zu erwartenden Komplikationen zu geben.

 

Unser SCD-Panel-Test

ACTC1, ACTN2, AKAP9, ANK2, ANKRD1, BAG3, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASK, CASQ2, CAV3, CRYAB, CTNNA3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, GJA5, GLA, GPD1L, HCN4, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, NOS1AP, PKP2, PLN, PRKAG2, PSEN1, RANGRF, RBM20, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SGCD, SNTA1, TAZ, TCAP, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TRDN, TRPM4, TTN*, TTR, VCL.

Wichtig: Für diagnostische Fragestellungen können alle unsere molekulargenetischen Tests abhängig vom Phänotyp benutzerdefiniert angepasst werden. Unser Diagnostik-Support-Team steht Ihnen gerne für Fragen zur Verfügung und unterstützt Sie bei der Diagnosestellung Ihrer Patienten und in der Entwicklung der individuellen Strategie für jeden einzelnen Patienten.

Was Sie vom Gentest in SCD/SIDS/SUDS/SADS erwarten können: Die Ausbeute des Tests ist variabel, für Patienten, die älter als ein Jahr sind und in denen ein kardialer Phänotyp vermutet wird, entweder durch Autopsie oder Herzuntersuchung, beträgt die Ausbeute bis zu 70%. Für Fälle, in denen kein kardialer Phänotyp identifiziert werden kann, liegt die Ausbeute bei nahezu 20%. Bei SIDS liegt die Ausbeute bei etwa 15%.

 

Literatur

  • Sudden Death and Left Ventricular Involvement in Arrhythmogenic Cardiomyopathy. Miles et al. Circulation. 2019 Jan 31. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.118.037230
  • Sudden unexpected death in the young – Value of massive parallel sequencing in postmortem genetic analyses. Scheiper S, et al. Forensic Sci Int. 2018 Dec;293:70-76. doi: 10.1016/j.forsciint.2018.09.034.
  • A comprehensive evaluation of the genetic architecture of sudden cardiacarrest. Ashar FN, et al. Eur Heart J. 2018 Nov 21;39(44):3961-3969. doi: 10.1093/eurheartj/ehy474.
  • Molecular autopsy of sudden unexplained deaths reveals genetic predispositions for cardiac diseases among young forensic cases. Hellenthal N, et al. Europace. 2017 Nov 1;19(11):1881-1890. doi: 10.1093/europace/euw247.

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