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Muerte Súbita Cardíaca (MSC)

Muerte Súbita Cardíaca (MSC)

La muerte súbita cardíaca es la muerte inesperada que ocurre dentro de una hora debido a una arritmia cardíaca. Es la principal causa de muerte natural en todo el mundo y el 80% se debe a la cardiopatía isquémica. Existen varias definiciones basadas en la edad, el resultado de la autopsia y la documentación del evento. Cuando la muerte ocurre antes de los 40 años de edad, se deben descartar las causas hereditarias. El estudio de autopsia es recomendable en tgodos los casos. Si no se realiza la autopsia, el caso debe etiquetarse como Síndrome de Muerte Súbita Inexplicable (SUDS).

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Muerte Súbita Recuperada (MSR)

La MSR es la presencia inesperada de una arritmia cardíaca potencialmente letal, manejada o interrumpida adecuadamente por el apoyo de un testigo entrenado en reanimación cardíaca o por un desfibrilador cardíaco interno. El individuo afectado restaura el ritmo sinusal normal debido a este soporte. Si no se trata rápidamente, el paciente puede desarrollar daño cerebral permanente o muerte. La causa más común es la enfermedad de las arterias coronarias, pero en casos menores de 40 años de edad, se deben descartar los trastornos hereditarios cardíacos. Cuando hay un trastorno cardíaco hereditario sospechoso, la prueba genética tiene un rendimiento de ~70%. Cuando la evaluación cardíaca revela corazón estructuralmente normal, la prueba genética tiene un rendimiento inferior al 20%.

Síndrome de muerte súbita arrítmica (SADS)

SADS es la muerte arrítmica repentina en una víctima mayor de 1 año de edad en la cual la autopsia y la investigación toxicológica no son concluyentes. El rendimiento de la prueba genética en esta población es cercano al 30%.

Síndrome de muerte súbita infantil (SIDS)

SIDS es la muerte súbita en un infante (<1 año de edad). Cuando la autopsia y la investigación toxicológica no son concluyentes, pueden etiquetarse como muerte súbita e inexplicable en la infancia (SUDI). Los casos hereditarios cardíacos son menos prevalentes en este subgrupo, y la prueba genética cardíaca es positiva en cerca del 10-15% de los casos.

Porqué es importante realizar estudio genético en pacientes con Muerte Súbita Cardíaca?

  • Para realizar un diagnóstico preciso
  • Proporcionar un tratamiento específico para la afección detectada
  • Para detectar a otros miembros de la familia en riesgo de tener MSC

 

Nuestro panel genético para MSC

ACTC1, ACTN2, AKAP9, ANK2, ANKRD1, BAG3, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASK, CASQ2, CAV3, CRYAB, CTNNA3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, GJA5, GLA, GPD1L, HCN4, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, NOS1AP, PKP2, PLN, PRKAG2, PSEN1, RANGRF, RBM20, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A,  SGCD, SNTA1, TAZ, TCAP, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TRDN, TRPM4, TTN*, TTR, VCL.

Importante: Todos nuestros paneles pueden ser modificados dependiendo del fenotipo. Contáctanos si tienes preguntas.

Qué puedes esperar del estudio genético para MSC: El estudio genético en la MSC tiene una posibilidad variable de encontrar murtaciones: en los casos de más de un año de edad en los que se sospecha un fenotipo cardíaco, ya sea por autopsia o examen cardíaco, el rendimiento es de hasta el 70%. Para los casos en los que no se identifica ningún fenotipo cardíaco, el rendimiento es cercano al 20%. Para los casos SIDS el rendimiento es de alrededor del 15%.

 

Literatura

  • Sudden Death and Left Ventricular Involvement in Arrhythmogenic Cardiomyopathy. Miles et al. Circulation. 2019 Jan 31. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.118.037230
  • Sudden unexpected death in the young – Value of massive parallel sequencing in postmortem genetic analyses. Scheiper S, et al. Forensic Sci Int. 2018 Dec;293:70-76. doi: 10.1016/j.forsciint.2018.09.034.
  • A comprehensive evaluation of the genetic architecture of sudden cardiacarrest. Ashar FN, et al. Eur Heart J. 2018 Nov 21;39(44):3961-3969. doi: 10.1093/eurheartj/ehy474.
  • Molecular autopsy of sudden unexplained deaths reveals genetic predispositions for cardiac diseases among young forensic cases. Hellenthal N, et al. Europace. 2017 Nov 1;19(11):1881-1890. doi: 10.1093/europace/euw247.

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