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Hereditäre pulmonalarterielle Hypertonie (HPAH)

Definition

Heritable pulmonale arterielle Hypertonie (HPAH) ist eine Form der pulmonalen arteriellen Hypertonie. Die Ursache der HPAH ist unbekannt; genetische Faktoren werden angenommen. Bei HPAH handelt es sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit unvollständiger Penetranz. HPAH ist progressiv und potenziell tödlich. Leitsymptome der Erkrankung sind eine stark eingeschränkte körperliche Leistungsfähigkeit und belastungsabhängige Atemnot.

Warum soll ein molekulargenetischer Test bei Patienten mit Verdacht auf hereditäre pulmonale arterielle Hypertonie (HPAH) durchgeführt werden:

  • Um die klinische Verdachtsdiagnose zu sichern.
  • Die genetische Ursache einer Erkrankung innerhalb der betroffenen Familien aufzuklären.
  • Eine zielgerichtete Untersuchung in weiteren Familienmitgliedern anbieten zu können.
  • Eine frühzeitige therapeutische Intervention zu ermöglichen.
  • Eine prognostische Abschätzung des Krankheitsverlaufs und über die zu erwartenden Komplikationen zu geben.
  • Langfristig die Grundlage für neue therapeutische Ansätze zu legen.

Unser genetischer Test für die hereditäre pulmonale arterielle Hypertonie (HPAH)

ACVRL1, AQP1, ATP13A3, BMPR1B, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, GDF2, KCNA5, KCNK3, TBX4, SMAD9, SOX17

Wichtig: Für diagnostische Fragestellungen können alle unsere molekulargenetischen Tests abhängig vom Phänotyp benutzerdefiniert angepasst werden. Unser Diagnostik-Support-Team steht Ihnen gerne für Fragen zur Verfügung und unterstützt Sie bei der Diagnosestellung Ihrer Patienten und in der Entwicklung der individuellen Strategie für jeden einzelnen Patienten.

Was Sie vom HPAH-Gentest erwarten können: Die diagnostische Ausbeute des Tests liegt bei bis zu 75%.

 

Literatur

  • Pulmonary Arterial Hypertension. Dodson et al., Heart Fail Clin. 2018 Jul;14(3):255-269. doi: 10.1016/j.hfc.2018.02.003.
  • Exome Sequencing in Children With Pulmonary Arterial HypertensionDemonstrates Differences Compared With Adults. Zhu N, et al, Circ Genom Precis Med. 2018 Apr;11(4):e001887. doi: 10.1161/CIRCGEN.117.001887.
  • Genetics of Pulmonary Arterial Hypertension. Chew JD, et al., Semin Respir Crit Care Med. 2017 Oct;38(5):585-595. doi: 10.1055/s-0037-1606201.

 

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