Definition
La hipertensión arterial pulmonar (HAPP) es un trastorno heterogéneo y poco frecuente que puede clasificarse en formas idiopáticas y hereditarias, asociadas con una afección subyacente como la enfermedad del tejido conectivo o la cardiopatía congénita o relacionadas con fármacos y toxinas específicos. La enfermedad veno-oclusiva pulmonar y la hemangiomatosis capilar pulmonar son formas aún más raras de hipertensión pulmonar que se agrupan con la HAPP en la clasificación actual. Las pruebas genéticas permiten la identificación temprana de estos pacientes, lo que facilita el manejo oportuno y apropiado.
Porqué es importante realizar estudio genético en pacientes con HAPP?
- Para confirmar el diagnóstico
- Para una mejor estratificación de riesgo
- Para identificar a otros familiares en riesgo de desarrollar la enfermedad
- Para seleccionar el mejor tratamiento médico
Nuestro panel genético para HAPP
ACVRL1, AQP1, ATP13A3, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, GDF2, KCNA5, KCNK3, TBX4, SMAD9, SOX17.
Importante: Todos nuestros paneles pueden ser modificados dependiendo del fenotipo. Contáctanos si tienes preguntas.
Qué puedes esperar del estudio genético para: El estudio genético para HAPP tiene una posibilidad de encontrar murtaciones en el 75% de los casos.
Literatura
- Pulmonary Arterial Hypertension. Dodson et al., Heart Fail Clin. 2018 Jul;14(3):255-269. doi: 10.1016/j.hfc.2018.02.003.
- Exome Sequencing in Children With Pulmonary Arterial HypertensionDemonstrates Differences Compared With Adults. Zhu N, et al, Circ Genom Precis Med. 2018 Apr;11(4):e001887. doi: 10.1161/CIRCGEN.117.001887.
- Genetics of Pulmonary Arterial Hypertension. Chew JD, et al., Semin Respir Crit Care Med. 2017 Oct;38(5):585-595. doi: 10.1055/s-0037-1606201.
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