Definition
Das SQTS ist eine vererbbare kardiale Ionenkanalerkrankung, die durch kurze QT-Intervalle auf dem EKG mit erhöhter Anfälligkeit für atriale und ventrikuläre Arrhythmien und plötzlichem Herztod gekennzeichnet ist. Die Prävalenz von SQTS wird auf 1:3000 geschätzt. SQTS ist eine sehr seltene und hoch letale Erkrankung. Die HRS/EHRA/APHRS Expert Consensus Erklärung schlägt die Diagnose von SQTS vor, wenn QTc ≤330 ms oder bei Personen mit QTc <360ms, die mindestens eines der folgenden zusätzlichen Kriterien haben: eine pathogene Mutation in bekannten Genen, Familiengeschichte von SQTS oder plötzlicher Tod im Alter von ≤40, Überleben einer VT/VF-Episode ohne andere Herzerkrankungen.
Warum soll ein molekulargenetischer Test bei Patienten mit Verdacht auf SQTS durchgeführt werden:
- Um die klinische Verdachtsdiagnose zu sichern.
- Die genetische Ursache einer Erkrankung innerhalb der betroffenen Familien aufzuklären.
- Eine zielgerichtete Untersuchung in weiteren Familienmitgliedern anbieten zu können.
- Eine frühzeitige therapeutische Intervention zu ermöglichen.
- Eine prognostische Abschätzung des Krankheitsverlaufs und über die zu erwartenden Komplikationen zu geben.
- Langfristig die Grundlage für neue therapeutische Ansätze zu legen.
Unser SQTS-Panel-Test:
CACNA1C, CACNB2, KCNE1, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SLC4A3.
Wichtig: Für diagnostische Fragestellungen können alle unsere molekulargenetischen Tests abhängig vom Phänotyp benutzerdefiniert angepasst werden. Unser Diagnostik-Support-Team steht Ihnen gerne für Fragen zur Verfügung und unterstützt Sie bei der Diagnosestellung Ihrer Patienten und in der Entwicklung der individuellen Strategie für jeden einzelnen Patienten.
Was Sie vom SQTS-Gentest erwarten können: Die diagnostische Ausbeute des Tests beträgt 25%.
Literatur
- Diagnosis and management of short QT syndrome. Bjerregaard P. Heart Rhythm. 2018 Aug;15(8):1261-1267. doi: 10.1016/j.hrthm.2018.02.034.
- Multiple clinical profiles of families with the short QT syndrome. Akdis, et al. Europace. 2018 Jun 1;20(FI1):f113-f121. doi: 10.1093/europace/eux186.
- The new kids on the block of arrhythmogenic disorders: Short QT syndrome and early repolarization.
Laden Sie hier interessante Open-Access-Manuskripte zur Genetik von SQTS herunter.