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Síndrome de QT Corto (SQTC)

Definición

El SQTC es una canalopatía cardíaca hereditaria caracterizada por intervalos QT cortos en el electrocardiograma de superficie debido a una repolarización ventricular precoz. Los pacientes con SQTC tienen una mayor susceptibilidad a las arritmias ventriculares y a la muerte súbita. El corazón suele no tener alteraciones morfológicas. La prevalencia de SQTC se estima en 1:3000. El SQTC es una condición muy rara y altamente letal. Siguiendo el Consenso de Expertos de HRS/EHRA/APHRS, el diagnóstico de SQTS debe ser considerado cuando el QTc ≤330 ms o en individuos con QTc <360ms, que tengan al menos uno de los siguientes criterios adicionales: una mutación patogénica en genes conocidos, antecedentes familiares de SQTC o de muerte súbita a la edad ≤40, supervivencia de un episodio de VT/VF en ausencia de otra enfermedad cardíaca.

Porqué es importante realizar estudio genético en pacientes con SQTC?

  • Para confirmar el diagnóstico
  • Para una mejor estratificación de riesgo
  • Para identificar a otros familiares en riesgo de desarrollar la enfermedad
  • Para seleccionar el mejor tratamiento médico

Nuestro panel genético para SQTC:

CACNA1C, CACNB2, KCNE1, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SLC4A3.

Importante: Todos nuestros paneles pueden ser modificados dependiendo del fenotipo. Contáctanos si tienes preguntas.

Qué puedes esperar del estudio genético para: DEl estudio genético en el SQTC tiene una posibilidad de encontrar murtaciones del 25% de los casos.

 

Literatura

  • Diagnosis and management of short QT syndrome. Bjerregaard P. Heart Rhythm. 2018 Aug;15(8):1261-1267. doi: 10.1016/j.hrthm.2018.02.034.
  • Multiple clinical profiles of families with the short QT syndrome. Akdis, et al. Europace. 2018 Jun 1;20(FI1):f113-f121. doi: 10.1093/europace/eux186.
  • The new kids on the block of arrhythmogenic disorders: Short QT syndrome and early repolarization.

 

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