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Linksventrikuläre Noncompaction-Cardiomyopathie (LVNC)

Definition

Als Non-compaction Cardiomyopathie (Kardiomyopathie) bezeichnet man eine seltene, genetisch bedingte Form der Herzmuskelerkrankung mit Störung der muskulären Verdichtung im Laufe der embryonalen Entwicklung. Die spezifische linksventrikuläre Morphologie ist durch markante Trabekularisierung und tiefe intertrabekuläre Vertiefungen sowie eine verminderte systolische Funktion mit oder ohne zugehörige Kammererweiterung gekennzeichnet. LVNC ist häufiger als bisher gedacht, wobei die geschätzte Inzidenz in der Allgemeinbevölkerung zwischen 0,05 % und 0,25 % pro Jahr liegt. Die tatsächliche Prävalenz von LVNC und ihr Anteil an den Ursachen des plötzlichen Herztodes sind bisher unbekannt.

LVNC kann in isolierter Form vorliegen oder mit anderen kardialen und/oder systemischen (hauptsächlich neuromuskulären) Erkrankungen koexistieren. Die klinische Präsentation von isoliertem LVNC weist eine große Variabilität auf, die vom latenten Verlauf bis hin zu lebensbedrohlichen ventrikulären Arrhythmien, kongestiver Herzinsuffizienz, thromboembolischen Komplikationen und plötzlichem Herztod reicht. Basierend auf dem klinischen Bild werden folgende Formen von LVNC unterschieden: isolierte Form mit normaler LV-Größe und -Funktion, erweiterte Form mit systolischer Dysfunktion, hypertrophe Form, die HCM nachahmt, gemischte hypertrophisch-dilatierte Form (mit „wellenförmigem Phänotyp“), restriktive Form ähnlich der restriktiven Kardiomyopathie und LVNC mit angeborener Herzerkrankung (häufig obstruktive Formen, die das rechte Herz betreffen).

Warum soll ein molekulargenetischer Test bei Patienten mit Verdacht auf LVNC durchgeführt werden:

  • Um die klinische Verdachtsdiagnose zu sichern
  • Die genetische Ursache einer Erkrankung innerhalb der betroffenen Familien aufzuklären.
  • Eine zielgerichtete Untersuchung in weiteren Familienmitgliedern anbieten zu können.
  • Eine frühzeitige therapeutische Intervention zu ermöglichen.
  • Eine prognostische Abschätzung des Krankheitsverlaufs und über die zu erwartenden Komplikationen zu geben.
  • Langfristig die Grundlage für neue therapeutische Ansätze zu legen.

 

Unser LVNC Panel Test

ACTC1, CSRP3, DTNA, DSP, HCN4, LDB3, LAMP2, LMNA, MYBPC3, MYH7, PLN, NKX2-5,  SCN5A, TAZ, TBX1, TNNI3, TNNT2, TPM1, VCL

Wichtig: Für diagnostische Fragestellungen können alle unsere molekulargenetischen Tests abhängig vom Phänotyp benutzerdefiniert angepasst werden. Unser Diagnostik-Support-Team steht Ihnen gerne für Fragen zur Verfügung und unterstützt Sie bei der Diagnosestellung Ihrer Patienten und in der Entwicklung der individuellen Strategie für jeden einzelnen Patienten.

Was Sie vom LVNC-Gentest erwarten können: Der LVNC-Gentest hat eine Ausbeute von 40-60%.

 

Literatur

  • Left Ventricular non-compaction cardiomyopathy. Towbin JA, Jefferies JL. Lancet 2015; Volume 386(9995):813-825. https://doi.org/10.1016/B978-0-12-802393-8.00020-X
  • Translating emerging molecular genetic insights into clinical practice in inherited cardiomyopathies. Asatryan B, Medeiros-Domingo A. 2018; J Mol Med (Berl). 2018 Oct;96(10):993-1024. doi: 10.1007/s00109-018-1685-y.
  • Clinical genetics and outcome of left ventricular non-compactioncardiomyopathy. Sedaghat-Hamedani F, et al. Eur Heart J. 2017 Dec 7;38(46):3449-3460. doi: 10.1093/eurheartj/ehx545.

 

Laden Sie hier interessante Open-Access-Manuskripte zur Genetik von LVNC herunter.