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Brugada-Syndrom (BrS)

Definition

Das BrS ist durch eine typische gewölbte ST-Streckenerhöhung mit nachfolgender negativer T-Welle in den Brustwandableitungen charakterisiert (V1 – V3). Desweitern besteht eine hohe Prävalenz von Überleitungsstörungen auf verschiedenen Ebenen und eine Tendenz zu polymorphen ventrikulären Tachykardien mit plötzlichem Herztod. Die Prävalenz von BrS wird auf 1:5000 geschätzt und ist deutlich höher bei Männern (Männer:Frauen = 8:1) mit einem 3.3-fach höherem Risiko für kardiale Ereignisse (Synkope, plötzlicher Herztod, ICD Schock). Die Erstmanifestation von BrS findet oft in der dritten oder vierten Lebensdekade mit ventrikulären Arrhythmien oder einem plötzlichen Herztod, typischerweise im Schlaf, statt.

Warum soll ein molekulargenetischer Test bei Patienten mit Verdacht auf Brugada-Syndrom durchgeführt werden:

  • Bessere Risiko- und Prognoseabschätzung.
  • Anpassung der medizinischen Therapie.
  • Testung von Familienmitgliedern auf Anlageträgerschaft und Risikobestimmung für die Entwicklung eines Brugada-Syndroms, was die Notwendigkeit eines klinischen Vorsorgeprogramms und Beratungen zum Lebensstil aufzeigt.
  • Medikamente die bei einem BrS vermieden werden sollen.

Unser Panel für Brugada-Syndrom (BrS)

CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2b, GPD1L, HCN4, KCND3, KCNE3, PKP2, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A*, TRPM4.

Wichtig: Für diagnostische Fragestellungen können alle unsere molekulargenetischen Tests abhängig vom Phänotyp benutzerdefiniert angepasst werden. Unser Diagnostik-Support-Team steht Ihnen gerne für Fragen zur Verfügung und unterstützt Sie bei der Diagnosestellung Ihrer Patienten und in der Entwicklung der individuellen Strategie für jeden einzelnen Patienten.

Was Sie vom Gentest erwarten können: Die diagnostische Ausbeute des genetischen Tests für Brugada Syndrom liegt bei 30%.

 

Literatur

  • Brugada syndrome: clinical presentation and genotype-correlation with magnetic resonance imaging parameters. Rudic et al.  2016 Sep;18(9):1411-9. doi: 10.1093/europace/euv300.
  • Gender differences in patients with Brugada syndrome and arrhythmic events: Data from a survey on arrhythmic events in 678 patients. Milman A. et al. Heart Rhythm. 2018 Oct;15(10):1457-1465. doi: 10.1016/j.hrthm.2018.06.019
  • Emerging Implications of Genetic Testing in Inherited Primary Arrhythmia Syndromes. Asatryan B. et al. Cardiol Rev.2019 Jan/Feb;27(1):23-33. doi: 10.1097/CRD.0000000000000203.

 

Laden Sie hier interessante Open-Access-Handschriften zur Genetik von BrS