Definición
El SBR se caracteriza por un típico acentuación convexo del segmento ST seguido de una onda T negativa en las derivaciones precordiales derechas (V1 – V3). Dse asocia a una alta prevalencia de trastornos de conducción a diferentes niveles y una tendencia a la taquicardia ventricular polimórfica con muerte súbita cardíaca. La prevalencia de SBR se estima en 1:5000 y es significativamente mayor en hombres (hombres:mujeres = 8:1) con un riesgo 3,3 veces mayor de eventos cardíacos (síncope, muerte cardíaca súbita, choque del desfibrilador). La primera manifestación de SBR a menudo ocurre en la tercera o cuarta década de vida con arritmias ventriculares o muerte cardiaca súbita, típicamente durante el sueño.
Porqué es importante realizar estudio genético en pacientes con SBR?
- Para confirmar el diagnóstico
- Para estratificar el riesgo
- Para identificar otros familiares en riesgo de desarrollar la enfermedad
- Para aconsejar en relación al riesgo inherente de muerte súbita
Panel Genético básico para el estudio de Síndrome de Brugada
SCN5A
Panel Genético extenso para el estudio de Síndrome de Brugada
CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCND3, PKP2, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, TRPM4.
Importante: Todos nuestros paneles pueden ser modificados dependiendo del fenotipo. Contáctanos si tienes preguntas.
Qué puedes esperar del estudio genético para SBR: El estudio genético para DAVD tiene una posibilidad de encontrar mutaciones del 30% de los casos.
Literatura
- Brugada syndrome: clinical presentation and genotype-correlation with magnetic resonance imaging parameters. Rudic et al. 2016 Sep;18(9):1411-9. doi: 10.1093/europace/euv300.
- Gender differences in patients with Brugada syndrome and arrhythmic events: Data from a survey on arrhythmic events in 678 patients. Milman A. et al. Heart Rhythm. 2018 Oct;15(10):1457-1465. doi: 10.1016/j.hrthm.2018.06.019
- Emerging Implications of Genetic Testing in Inherited Primary Arrhythmia Syndromes. Asatryan B. et al. Cardiol Rev.2019 Jan/Feb;27(1):23-33. doi: 10.1097/CRD.0000000000000203.
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