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Hereditäre Aortopathien

Definition

Hereditäre Aortopathien sind genetisch bedingte Erkrankungen der Aorta, die mit einer Anfälligkeit für Aneurysmen und Dissektion der Aorta einhergehen. Ein Aneurysma ist eine lokale Ausbuchtung oder Aussackung eines Blutgefäßeses bei einer Schwachstelle der Gefäßwand. Aorten Aneurysmen haben ein signifikantes Sterblichkeitsrisiko, da nur bei 5% aller Aneurysmen eine Vorwarnung durch Symptome besteht. Bei älteren Patienten ist die Atherosklerose die häufigste Ursache für ein Aneurysma der Aorta. Bei jüngeren Patienten sind z.B. hereditäre Bindegewebserkrankungen wie Marfan-Syndrom (häufig), ein Loeys-Dietz-Syndrom (selten) oder ein Ehlers-Danlos-Syndrom sowie nicht-syndromale familiäre Aortenaneurysmen und Anlagestörungen der Aortenklappe vorhanden. Patienten mit einem Aortenaneurysma aufgrund einer vererbten Erkrankung (Marfan-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom) können auch intrakranielle Aneurysmen haben. Die Inzidenz kann bei bis zu 25% liegen. Die Therapie hängt von der Grösse und Lage der Ausbuchtung ab. Ziel der Behandlung ist, das Risiko eines Risses der Gefäßwand (Ruptur) zu senken.

Warum soll ein molekulargenetischer Test bei Patienten mit Verdacht auf eine hereditäre Aortopathie durchgeführt werden:

  • Um die klinische Verdachtsdiagnose zu sichern und um syndromale Formen zu identifizieren die einen anderen Phänotyp repräsentieren, einschließlich zerebrale Aneurysmen.
  • Die genetische Ursache einer Erkrankung innerhalb der betroffenen Familien aufzuklären.
  • Eine zielgerichtete Untersuchung in weiteren Familienmitgliedern anbieten zu können.
  • Eine frühzeitige therapeutische Intervention zu ermöglichen.
  • Eine prognostische Abschätzung des Krankheitsverlaufs zu geben.
  • Langfristig die Grundlage für neue therapeutische Ansätze zu legen.

 

Unser genetischer Test für hereditäre Aortopathien

ACTA2, COL3A1, FBN1, FBN2, EFEMP2, ELN, MYH11, MYLK, NOTCH1, SLC2A10, SMAD4, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, MYLK.

Wichtig: Für diagnostische Fragestellungen können alle unsere molekulargenetischen Tests abhängig vom Phänotyp benutzerdefiniert angepasst werden. Unser Diagnostik-Support-Team steht Ihnen gerne für Fragen zur Verfügung und unterstützt Sie bei der Diagnosestellung Ihrer Patienten und in der Entwicklung der individuellen Strategie für jeden einzelnen Patienten.

Was erwarten wir von dem Test: Bis zu 25% der Personen mit einer Erkrankung der thorakalen Aorta beherbergen eine zugrundeliegende mendelsche pathogene Variante.

 

Literatur

  • Aetiology and management of hereditary aortopathy. Verstraeten A. et al. 2017. Nature Reviews Cardiology volume14, pages197–208. doi: 10.1038/nrcardio.2016.211.
  • Clinical Validity of Genes for Heritable Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection. Renard M, et al. J Am Coll Cardiol. 2018 Aug 7;72(6):605-615. doi: 10.1016/j.jacc.2018.04.089.
  • The pathogenesis of thoracic aortic aneurysm from hereditary perspective. Wu L. Gene. 2018 Nov 30;677:77-82. doi: 10.1016/j.gene.2018.07.047.

Laden Sie hier interessante Open-Access-Handschriften zu hereditären Aortopathien herunter.

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