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Aortopatía Hereditaria (AH)

Definición

Las aortopatías hereditarias son enfermedades genéticas de la aorta que se asocian con la susceptibilidad a desarrollar aneurismas con o sin disección de la aorta. Un aneurisma es una protuberancia local de un vaso sanguíneo en un punto débil de la pared del vaso. Los aneurismas aórticos tienen un riesgo significativo de mortalidad, ya que sólo el 5% de todos los aneurismas dan síntomas. En pacientes mayores, la aterosclerosis es la causa más común de aneurisma aórtico. En pacientes más jóvenes, están presentes enfermedades hereditarias del tejido conectivo como el síndrome de Marfan (frecuente), el síndrome de Loeys-Dietz (raro) o el síndrome de Ehlers-Danlos. Existen también aneurismas aórticos familiares no sindrómicos con o sin trastornos de la válvula aórtica. Los pacientes con un aneurisma aórtico debido a una enfermedad hereditaria (síndrome de Marfan, síndrome de Loeys-Dietz, síndrome de Ehlers-Danlos) también pueden tener aneurismas intracraneales. La incidencia puede ser de hasta un 25%. La terapia depende del tamaño y la ubicación de la protuberancia. El objetivo del tratamiento es reducir el riesgo de ruptura de la pared del vaso.

Porqué es importante realizar estudio genético en pacientes con AH?

  • Confirmar el orígen genético y hereditario del diagnóstico clínico
  • Permitir una intervención terapéutica temprana.
  • Realizar una evaluación pronóstica del curso de la enfermedad y posible afección a otros órganos dependiendo de la causa genética.
  • Sentar las bases para nuevos enfoques terapéuticos a largo plazo.
  • Para identificar otros familiares en riesgo de desarrollar la enfermedad.

Panel básico para aortopatías hereditarias

ACTA2, COL3A1, FBN1, FOXE3, MYH11, MYLK, LOX, NOTCH1, PRKG1, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2, 

Panel extenso para aortopatías hereditarias

ACTA2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FBN1, FBN2, FLNA, FOXE3,  GATA5, EFEMP2, ELN, LOX, MYH11, MYLK, NOTCH1, PRKG1, ROBO4, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MYLK.

Importante: Todos nuestros paneles pueden ser modificados dependiendo del fenotipo. Contáctanos si tienes preguntas.

Qué puedes esperar del estudio genético para: Hasta el 25% de los individuos con enfermedad de la aorta torácica portan una variante patógena transmitida en forma mendeliana.

 

Literatura

      • Aetiology and management of hereditary aortopathy. Verstraeten A. et al. 2017. Nature Reviews Cardiology volume14, pages197–208. doi: 10.1038/nrcardio.2016.211.
      • Clinical Validity of Genes for Heritable Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection. Renard M, et al. J Am Coll Cardiol. 2018 Aug 7;72(6):605-615. doi: 10.1016/j.jacc.2018.04.089.
      • The pathogenesis of thoracic aortic aneurysm from hereditary perspective. Wu L. Gene. 2018 Nov 30;677:77-82. doi: 10.1016/j.gene.2018.07.047.

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