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Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica (TVPC)

Definición

La taquicardia ventricular polimórfica mediada adrenérgicamente puede degenerar en paro cardiaco y causar muerte cardiaca repentina en pacientes con un corazón estructuralmente normal. La prevalencia de la enfermedad se estima en 1:10:000. Los pacientes con TVPC suelen presentar palpitaciones inducidas por el ejercicio o las emociones, mareos y/o síncope, a menudo durante la infancia o la adolescencia, en hasta el 30% de los pacientes el paro cardíaco puede ser la primera manifestación de la enfermedad y este evento fatal puede ocurrir a cualquier edad.

Porqué es importante realizar estudio genético en pacientes con TVPC?

  • Para confirmar el diagnóstico
  • Afinar la estratificación de riesgo y otorgar un pronóstico más acertado
  • Para ajustar la terapia médica
  • Identificar a otros familiares en riesgo de desarrollar la enfermedad

 

Nuestro panel genético para TVPC

ANK2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, KCNJ2, RYR2, TECRL, TRDN

Importante:Todos nuestros paneles pueden ser modificados dependiendo del fenotipo. Contáctanos si tienes preguntas.

Qué puedes esperar del estudio genético para: El estudio genético para TVPC tiene una posibilidad de encontrar murtaciones en el 70% de los casos.

 

Literatura

  • Yield of the RYR2 Genetic Test in Suspected Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia and Implications for Test Interpretation. Kapplinger JD et al., Circ Genom Precis Med. 2018 Feb;11(2):e001424. doi: 10.1161/CIRCGEN.116.001424.
  • The genetics underlying idiopathic ventricular fibrillation: A special role for catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia? Leinonen JT et al., Int J Cardiol. 2018 Jan 1;250:139-145. doi: 10.1016/j.ijcard.2017.10.016.
  • Interpreting Incidentally Identified Variants in Genes Associated With Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia in a Large Cohort of Clinical Whole-Exome Genetic Test Referrals. Landstrom AP, et al., Circ Arrhythm Electrophysiol. 2017 Apr;10(4). pii: e004742. doi: 10.1161/CIRCEP.116.004742.

 

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