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Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)

Definition

CPVT ist eine durch Adrenalin induzierte polymorphe Kammertachykardie, welche Herzstillstand und einen plötzlichen Herztod bei Patienten mit strukturell normalen Herzen verursachen kann. Die Prävalenz dieser Erkrankung wird auf 1:10:000 geschätzt. Patienten mit CPVT präsentieren sich typischerweise durch körperliche Anstrengung oder Emotionen provozierte Palpitationen, Schwindel oder Synkopen, oft während der Kindheit oder Adoleszenz. Ein plötzlicher Herzstillstand kann in bis zu 30% der Patienten die Erstmanifestation sein und in jedem Alter auftreten.

Warum soll ein molekulargenetischer Test bei Patienten mit Verdacht auf eine Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) durchgeführt werden:

  • Um die klinische Verdachtsdiagnose zu sichern.
  • Die genetische Ursache einer Erkrankung innerhalb der betroffenen Familien aufzuklären.
  • Eine zielgerichtete Untersuchung in weiteren Familienmitgliedern anbieten zu können.
  • Eine frühzeitige therapeutische Intervention zu ermöglichen.
  • Eine prognostische Abschätzung des Krankheitsverlaufs und über die zu erwartenden Komplikationen zu geben.
  • Langfristig die Grundlage für neue therapeutische Ansätze zu legen.

 

Unser genetischer Test für die Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)

ANK2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, KCNJ2, RYR2, TECRL, TRDN

Wichtig: Für diagnostische Fragestellungen können alle unsere molekulargenetischen Tests abhängig vom Phänotyp benutzerdefiniert angepasst werden. Unser Diagnostik-Support-Team steht Ihnen gerne für Fragen zur Verfügung und unterstützt Sie bei der Diagnosestellung Ihrer Patienten und in der Entwicklung der individuellen Strategie für jeden einzelnen Patienten.

Was Sie vom CPVT-Gentest erwarten können: Die diagnostische Ausbeute liegt zwischen 60-70%.

 

Literatur

  • Yield of the RYR2 Genetic Test in Suspected Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia and Implications for Test Interpretation. Kapplinger JD et al., Circ Genom Precis Med. 2018 Feb;11(2):e001424. doi: 10.1161/CIRCGEN.116.001424.
  • The genetics underlying idiopathic ventricular fibrillation: A special role for catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia? Leinonen JT et al., Int J Cardiol. 2018 Jan 1;250:139-145. doi: 10.1016/j.ijcard.2017.10.016.
  • Interpreting Incidentally Identified Variants in Genes Associated With Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia in a Large Cohort of Clinical Whole-Exome Genetic Test Referrals. Landstrom AP, et al., Circ Arrhythm Electrophysiol. 2017 Apr;10(4). pii: e004742. doi: 10.1161/CIRCEP.116.004742.

 

Laden Sie hier interessante Open-Access-Handschriften zur Genetik von CPVT herunter.