Definición
Las dislipidemias hereditarias son un grupo de trastornos metabólicos caracterizados por cualquiera o una combinación de los siguientes: lipoproteína de baja densidad elevada (LDL), colesterol total elevado (CT), triglicéridos elevados (TGL) o lipoproteína de alta densidad baja (HDL). La asociación entre los antecedentes familiares de dlipidemia y el riesgo de enfermedad coronaria es alta. La enfermedad cardiovascular aterosclerótica sigue siendo la principal causa de muerte en todo el mundo.
Porqué es importante realizar estudio genético en pacientes con DH?
- Para confirmar el diagnóstico y otorgar el mecanismo preciso involucrado en su paciente en particular
- Para otorgar terapia específica, dado que algunas formas particulares de DH no suelen responder a la terapia convencional
- Para identificar a otros familiares en riesgo de desarrollar la enfermedad
- El uso de pruebas genéticas para el diagnóstico precoz permite intervenciones nutricionales o farmacológicas tempranas destinadas a reducir la enfermedad aterosclerótica, especialmente en los jóvenes.
Nuestro panel genético para DH
ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, LIPA, LDLR, LDLRAP1, LPL, PCSK9.
Importante: Todos nuestros paneles pueden ser modificados dependiendo del fenotipo. Contáctanos si tienes preguntas.
Qué puedes esperar del estudio genético para: El estudio genético para DH tiene una posibilidad de encontrar murtaciones en cerca del 80% de los casos.
Literatura
- Cascade screening for familial hypercholesterolemia: Practical consequences. Louter L, et al. Atheroscler Suppl.2017 Nov;30:77-85. doi: 10.1016/j.atherosclerosissup.2017.05.019.
- How Genomics Is Personalizing the Management of Dyslipidemia and Cardiovascular Disease Prevention. Banes LB. et al. Curr Cardiol Rep. 2018 Oct 17;20(12):138. doi: 10.1007/s11886-018-1079-3.
- Clinical and biochemical features of different molecular etiologies of familial chylomicronemia. Hegele RA, et al. J Clin Lipidol. 2018 Jul – Aug;12(4):920-927.e4. doi: 10.1016/j.jacl.2018.03.093
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