Definición
La EPCC es un proceso lento y degenerativo que afecta al sistema de conducción cardíaco a cualquier nivel, con o sin enfermedad cardíaca estructural concomitante. La evidencia sugiere que la EPCC tiene una importante contribución genética. La prevalencia precisa de EPCC de origen genético se estima en 1:2000. Las manifestaciones clínicas de la EPCC incluyen bradicardia, onda P prolongada, intervalos PR y/o QRS, bloqueos fasciculares y/o AV de diversa gravedad, síncope, y ocasionalmente muerte súbita. La enfermedad suele ser progresiva y actualmente constituye una de las principales indicaciones para la implantación de marcapasos en todo el mundo. Los conocimientos actuales sugieren que la EPCC familiar en ausencia de enfermedad cardíaca congénita/estructural o una enfermedad sistémica suele ser el resultado de mutaciones en genes que codifican los canales de iones cardíacos, implicados en la propagación de impulsos eléctricos cardíacos, mientras que la EPCC en el contexto de la enfermedad cardíaca estructural suele ser causada por mutaciones en genes que codifican factores transcripcionales, enzimas o proteínas estructurales.
Porqué es importante realizar estudio genético en pacientes con EPCC?
- Para confirmar el diagnóstico
- Para una mejor estratificación de riesgo
- Para identificar a otros familiares en riesgo de desarrollar la enfermedad
- Para seleccionar el mejor tratamiento médico
Nuestro panel genético para EPCC
CACNA1C, DES, DMD, DMPK, EMD, GJC1, GLA, HCN4, KCNH2, LAMP2, LMNA, MYL4, NKX2-5, PRKAG2, RYR2, SCN5A, TBX5, TNNI3K, TRPM4.
Importante: Todos nuestros paneles pueden ser modificados dependiendo del fenotipo. Contáctanos si tienes preguntas.
Qué puedes esperar del estudio genético para: El estudio genético para EPCC tiene una posibilidad de encontrar murtaciones del 50% de los casos.
Literatura
- TRPM4 Mutation in Patients With Ventricular Noncompaction and CardiacConduction Disease. Saito Y et al, Circ Genom Precis Med. 2018 May;11(5):e002103. doi: 10.1161/CIRCGEN.118.002103.
- Genetic Determinants of Hereditary Bradyarrhythmias: A Contemporary Review of a Diverse Group of Disorders. Rezazadeh S, Duff HJ. Can J Cardiol. 2017 Jun;33(6):758-767. doi: 10.1016/j.cjca.2017.03.010.
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