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Cardiomiopatía Hipertrófica (MCH)

Definición

La MCH se caracteriza por una hipertrofia asimétrica del corazón, con predilección por el tabique interventricular, y un alto grado de desorden miocárdico. Aparece en ausencia de causas secundarias que expliquen el grado de hipertrofia, y condiciones sistémicas como la amiloidosis y la enfermedad de almacenamiento de glucógeno, que se han asociado a fenocopias de MCH. La MCH familiar afecta aproximadamente a 1 de cada 500 personas en todo el mundo, con una prevalencia similar en hombres y mujeres.

La MCH es la enfermedad cardiovascular monogénica más común, así como la causa más común de muerte cardiaca súbita en adultos jóvenes. A menudo tiene un curso subclínico y los pacientes son diagnosticados incidentalmente, sin embargo, una proporción considerable se presenta con angina, disnea, palpitaciones y síncope. La MCH también puede llevar a la discapacidad para hacer ejercicio a casi cualquier edad, progresar a insuficiencia cardíaca con o sin fracción de eyección preservada, o complicarse con fibrilación auricular (FA) asociada con el riesgo de accidente cerebrovascular embólico. La muerte súbita cardíaca en la MCH está mediada principalmente por una mayor suceptibilidad a desarrollar fibrilación ventricular, pero también se ha reportado asistolia y actividad eléctrica sin pulso. El riesgo anual de parada cardiaca súbita se estima en un 1% en la población MCH, que se incrementa en aquellos con paro cardiaco previo, a 10% de riesgo anual de muerte súbita y una tasa de mortalidad del 4,7%. La MCH se puede cursar con obstrucción a el tracto de salida del ventrículo izquierdo, lo que complica la sintomatología y deteriora el pronóstico.

Algunas formas atípicas de MCH hereditaria (fenocopias) se deben a trastornos del depósito (mutaciones en PRKAG2, GAA, GLA, LAMP2) . Es importante detectar este tipo de MCH ya que el tratamiento oportuno puede evitar el desarrollo de daño cardíaco permanente.

Porqué es importante realizar estudio genético en pacientes con MCH?

  • Para confirmar el orígen genético de la enfermedad (excluír otras causas secundarias)
  • Para una mejor estratificación de riesgo
  • Para identificar a otros familiares en riesgo de desarrollar la enfermedad
  • Para seleccionar el mejor tratamiento médico

MCH Panel Básico

ACTC1, CSRP3,  JPH2, MYBPC3,  MYH7, MYL2, MYL3, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1.

MCH Panel Extenso

ACTC1, AGL, ANKRD1, CSRP3, FHL1, GAA, GLA, HFE, JPH2, LAMP2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, NEXN, PRKAG2, PTPN11, RAF1, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR, TTN, VCL.

Importante: Todos nuestros paneles pueden ser modificados dependiendo del fenotipo. Contáctanos si tienes preguntas.

Qué puedes esperar del estudio genético para: El estudio genético para CMH tiene una posibilidad de encontrar murtaciones en hasta el 80% de los casos con formas familiares.

 

Literatura

  • Long-term Outcomes of Pediatric-Onset Hypertrophic Cardiomyopathy and Age-Specific Risk Factors for Lethal Arrhythmic Events. Maurizi N, et al. JAMA Cardiol. 2018 Jun 1;3(6):520-525. doi: 10.1001/jamacardio.2018.0789.
  • Hypertrophic Cardiomyopathy: Clinical Update. Geske JB, et al. JACC Heart Fail. 2018 May;6(5):364-375. doi: 10.1016/j.jchf.2018.02.010.
  • Translating emerging molecular genetic insights into clinical practice in inherited cardiomyopathies. Asatryan B, Medeiros-Domingo A. 2018; J Mol Med (Berl). 2018 Oct;96(10):993-1024. doi: 10.1007/s00109-018-1685-y.
  • Clinical outcomes associated with sarcomere mutations in hypertrophic cardiomyopathy: a meta-analysis on 7675 individuals. Sedaghat-Hamedani F et al. Clin Res Cardiol. 2018 Jan;107(1):30-41. doi: 10.1007/s00392-017-1155-5.

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