Definición
La DAVD es una enfermedad rara, hereditaria del músculo cardíaco que causa muerte súbita, generalmente en personas jóvenes. La enfermedad se caracteriza por la sustitución progresiva masiva o parcial del miocardio por tejido graso o fibrograso. Esta infiltración proporciona un sustrato para la dilatación ventricular y la inestabilidad eléctrica y conduce a arritmias ventriculares graves, que van desde contracciones ventriculares prematuras aisladas (PVC) hasta taquicardia ventricular sostenida (TV) o fibrilación ventricular (FV). La prevalencia de la enfermedad en la población general es de aproximadamente 1 en 2000. El ochenta por ciento de los casos de ARVC se diagnostican en pacientes menores de 40 años de edad. Desafortunadamente, la enfermedad es frecuentemente diagnosticada postmortem, particularmente en adultos jóvenes o atletas. La enfermedad rara vez presenta síntomas a una edad temprana y es un reto diagnosticarla en etapas tempranas.
Criterios diagnósticos para DAVD
Utiliza este cuestionario para evaluar a tu paciente.
Porqué es importante realizar estudio genético en pacientes con DAVD?
- Para confirmar el diagnóstico
- Para estratificar el riesgo
- Para identificar otros familiares en riesgo de desarrollar la enfermedad.
Nuestro panel genético para DAVD incluye:
DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, JUP, LMNA, PKP2, PLN, SCN5A, TMEM43, TTN.
Importante: Todos nuestros paneles pueden ser modificados dependiendo del fenotipo. Contáctanos si tienes preguntas.
Qué puedes esperar del estudio genético para DAVD: El estudio genético para DAVD tiene una posibilidad de encontrar mutaciones del 60%. Mismo que puede ser mayor si existe un patrón familiar claro o menor si por los criterios diagnósticos el caso es Posible o Probable DAVD.
Literatura:
- Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: implications of next-generation sequencing in appropriate diagnosis. Medeiros Domingo A, et al., 2017 Jun 1;19(6):1063-1069. doi: 10.1093/europace/euw098
- Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy: Progress Toward Personalized Management. James CA et al. Annu Rev Med.2018 Oct 24. doi: 10.1146/annurev-med-041217-010932
- Translating emerging molecular genetic insights into clinical practice in inherited cardiomyopathies. Asatryan et al. J Mol Med (Berl).2018 Oct;96(10):993-1024. doi: 10.1007/s00109-018-1685-y.
- Diagnosing ARVCin Pediatric Patients Applying the Revised Task Force Criteria: Importance of Imaging, 12-Lead ECG, and Genetics. Steinmetz et al. Pediatr Cardiol.2018 May 12. doi: 10.1007/s00246-018-1875-y.
- Desmoplakin missense and non-missense mutations in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: Genotype-phenotype correlation. Castelleti S et al. Int J Cardiol.2017 Dec 15;249:268-273. doi: 10.1016/j.ijcard.2017.05.018.
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