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Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho (DAVD)

Definición

La DAVD es una enfermedad rara, hereditaria del músculo cardíaco que causa muerte súbita, generalmente en personas jóvenes. La enfermedad se caracteriza por la sustitución progresiva masiva o parcial del miocardio por tejido graso o fibrograso. Esta infiltración proporciona un sustrato para la dilatación ventricular y la inestabilidad eléctrica y conduce a arritmias ventriculares graves, que van desde contracciones ventriculares prematuras aisladas (PVC) hasta taquicardia ventricular sostenida (TV) o fibrilación ventricular (FV). La prevalencia de la enfermedad en la población general es de aproximadamente 1 en 2000. El ochenta por ciento de los casos de ARVC se diagnostican en pacientes menores de 40 años de edad. Desafortunadamente, la enfermedad es frecuentemente diagnosticada postmortem, particularmente en adultos jóvenes o atletas. La enfermedad rara vez presenta síntomas a una edad temprana y es un reto diagnosticarla en etapas tempranas.

Criterios diagnósticos para DAVD

Utiliza este cuestionario para evaluar a tu paciente.

 

Porqué es importante realizar estudio genético en pacientes con DAVD?

  • Para confirmar el diagnóstico
  • Para estratificar el riesgo
  • Para identificar otros familiares en riesgo de desarrollar la enfermedad.

 

Nuestro panel genético para DAVD incluye:

DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC,  JUP,  LMNA, PKP2, PLN,  SCN5A, TMEM43, TTN.

Importante: Todos nuestros paneles pueden ser modificados dependiendo del fenotipo. Contáctanos si tienes preguntas.

Qué puedes esperar del estudio genético para DAVD: El estudio genético para DAVD tiene una posibilidad de encontrar mutaciones del 60%. Mismo que puede ser mayor si existe un patrón familiar claro o menor si por los criterios diagnósticos el caso es Posible o Probable DAVD.

 

Literatura:

  • Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: implications of next-generation sequencing in appropriate diagnosis. Medeiros Domingo A, et al., 2017 Jun 1;19(6):1063-1069. doi: 10.1093/europace/euw098
  • Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy: Progress Toward Personalized Management. James CA et al. Annu Rev Med.2018 Oct 24. doi: 10.1146/annurev-med-041217-010932
  • Translating emerging molecular genetic insights into clinical practice in inherited cardiomyopathies. Asatryan et al. J Mol Med (Berl).2018 Oct;96(10):993-1024. doi: 10.1007/s00109-018-1685-y.
  • Diagnosing ARVCin Pediatric Patients Applying the Revised Task Force Criteria: Importance of Imaging, 12-Lead ECG, and Genetics. Steinmetz et al. Pediatr Cardiol.2018 May 12. doi: 10.1007/s00246-018-1875-y.
  • Desmoplakin missense and non-missense mutations in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: Genotype-phenotype correlation. Castelleti S et al. Int J Cardiol.2017 Dec 15;249:268-273. doi: 10.1016/j.ijcard.2017.05.018.

 

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