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Arrhythmogene rechstventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)

Definition

Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC), die meist autosomal-dominant vererbt wird, ist eine häufige Ursache für ventrikuläre Tachyarrhythmien und plötzliche Herztodesfälle bei jungen, scheinbar herzgesunden Patienten und Sportlern. Durch regionale Atrophie, vorwiegend des rechtsventrikulären Myokards und nachfolgendem Ersatz durch Fett- und Bindegewebe, kommt es neben globalen oder regionalen Funktionsstörungen zu lokaler Verzögerung der Erregungsleitung und Dispersion der Refraktärzeiten des rechten Ventrikels. Diese führen zu Reentry-Mechanismen und zu den klinisch im Vordergrund stehenden Kammertachykardien. Aktuelle Ergebnisse aus molekulargenetischen Untersuchungen zeigen Mutationen in Genen, die für desmosomale Zellkontaktproteine (Zell-Zell-Verbindungen) kodieren. Dadurch bedingte Rupturen der mechanischen Zellkontakte könnten durch Dehnung der freien rechtsventrikulären Wand bei körperlicher Belastung die Häufigkeit der ARVC bei Sportlern, die dominante Manifestation des rechten Ventrikels und die belastungsinduzierten Arrhythmien bei ARVC erklären. Daher sollte die ARVC bei sportmedizinischen Untersuchungen besonders beachtet und betroffene Patienten vom Leistungssport und systematischem Training ausgeschlossen werden. Die Häufigkeit der ARVC wird auf 1:2.000 geschätzt, etwa die Hälfte der Fälle zeigen eine familiäre Häufung. Inzwischen sind über zehn verschiedene Formen der ARVC beschrieben. Die individuelle Therapiestrategie symptomatischer Patienten mit ARVC richtet sich nach der Arrhythmie-Charakteristik und dem Risiko des plötzlichen Herztodes und beinhaltet die antiarrhythmische Pharmakotherapie, die Katheterablation und die Implantation eines CardioverterDefibrillators (ICD).

Task Force Kriterien für die ARVC Diagnose

Fragebogen zur Diagnose von ARVC Patienten.

 

Warum soll ein molekulargenetischer Test bei Patienten mit Verdacht auf Arrythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) durchgeführt werden:

  • Um die klinische Verdachtsdiagnose zu sichern.
  • Die genetische Ursache einer Erkrankung innerhalb der betroffenen Familien aufzuklären.
  • Eine zielgerichtete Untersuchung in weiteren Familienmitgliedern anbieten zu können.
  • Eine frühzeitige therapeutische Intervention zu ermöglichen.
  • Eine prognostische Abschätzung des Krankheitsverlaufs und über die zu erwartenden Komplikationen zu geben.
  • Langfristig die Grundlage für neue therapeutische Ansätze zu legen.

 

Unser Panel für Arrythmogene rechtsventrikulkäre Kardiomyopathie

DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC,  JUP,  LMNA, PKP2, PLN,  SCN5A, TMEM43, TTN.

Wichtig: Für diagnostische Fragestellungen können alle unsere molekulargenetischen Tests abhängig vom Phänotyp benutzerdefiniert angepasst werden. Unser Diagnostik-Support-Team steht Ihnen gerne für Fragen zur Verfügung und unterstützt Sie bei der Diagnosestellung Ihrer Patienten und in der Entwicklung der individuellen Strategie für jeden einzelnen Patienten.

Was Sie vom ARVC-Gentest erwarten können: Die diagnostische Ausbeute des genetischen Tests für ARVC liegt bei 60%. Die Ausbeute ist höher wenn eine klare Familienanamnese vorliegt und niedriger wenn die Erkrankung möglich oder wahrscheinlich ist entsprechend Task Force Criteria 2010.

 

Literatur

  • Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: implications of next-generation sequencing in appropriate diagnosis. Medeiros Domingo A, et al., 2017 Jun 1;19(6):1063-1069. doi: 10.1093/europace/euw098
  • Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy: Progress Toward Personalized Management. James CA et al. Annu Rev Med.2018 Oct 24. doi: 10.1146/annurev-med-041217-010932
  • Translating emerging molecular genetic insights into clinical practice in inherited cardiomyopathies. Asatryan et al. J Mol Med (Berl).2018 Oct;96(10):993-1024. doi: 10.1007/s00109-018-1685-y.
  • Diagnosing ARVCin Pediatric Patients Applying the Revised Task Force Criteria: Importance of Imaging, 12-Lead ECG, and Genetics. Steinmetz et al. Pediatr Cardiol.2018 May 12. doi: 10.1007/s00246-018-1875-y.
  • Desmoplakin missense and non-missense mutations in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: Genotype-phenotype correlation. Castelleti S et al. Int J Cardiol.2017 Dec 15;249:268-273. doi: 10.1016/j.ijcard.2017.05.018.

 

Laden Sie hier interessante Open-Access-Handschriften zur Genetik von ARVC

Links zu ARVC Programmen