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Morbus Pompe

Definition

Der Morbus Pompe, auch als Glykogenose Typ II bekannt, wird monogen autosomal-rezessiv vererbt.  Ursache ist ein Defekt des Enzyms α-1,4-Glucosidase (Saure Maltase) welches durch das Gen GAA (Glucoidase alpha acid) kodiert wird. Durch eine reduzierte Aktivität des Enzyms kommt es zur Akkumulation von Glykogen in den Lysosomen. Obwohl die Erkrankung als autosomal rezessiv vererbt bekannt ist, können heterozygote Mutationsträger eine reduzierte Enzymaktivität aufweisen. Der Morbus Pompe wird anhand des Auftretens der ersten Symptome eingeteilt: späte Verlaufsform (late-onset, Erwachsene) und die beiden frühen Verlaufsformen (infantiler Morbus Pome, Kinder und Jugendliche). Ein totaler oder teilweiser Mangel des Enzyms verursacht Kardiomyopathie, Muskelschwäche, Hypotonie und respiratorische Erkrankungen. Die häufigsten Herzerkrankungen beim Morbus Pompe sind eine Kardiomyopathie, Herzinsuffizienz und Arrythmien. Neben der genetischen Testung, kann eine Enzymaktivitätsbestimmung in kultivierten Hautfibroblasten erfolgen. Eine Enzymersatztherapie ist verfügbar welche das Gesamtüberleben und die Mobilität erheblich steigert, die Herzfunktion normalisiert und die Atemkapazität stabilisiert. Daher ist eine frühzeitige Diagnose wichtig um mit einer frühen Behandlung starten zu können.

Warum soll ein molekulargenetischer Test bei Patienten mit Verdacht auf Morbus Pompe durchgeführt werden:

  • Diagnosesicherung.
  • Um eine frühe Enzymersatztherapie starten zu können.
  • Testung von Familienmitgliedern auf Anlageträgerschaft für Risiko-und Prognoseabschätzung, Notwendigkeit eines klinischen Vorsorgeprogramms.

Unser genetischer Test für Morbus Pompe

GAA

Wichtig: Für diagnostische Fragestellungen können alle unsere molekulargenetischen Tests abhängig vom Phänotyp benutzerdefiniert angepasst werden. Unser Diagnostik-Support-Team steht Ihnen gerne für Fragen zur Verfügung und unterstützt Sie bei der Diagnosestellung Ihrer Patienten und in der Entwicklung der individuellen Strategie für jeden einzelnen Patienten.

Was Sie vom PD-Gentest erwarten können:Die diagnostische Ausbeute des genetischen Tests für PD liegt bei 99%.

 

Literatur

  • Clinical characteristics and genotypes in the ADVANCE baseline data set, a comprehensive cohort of US children and adolescents with Pompe disease. Kishani PS, et al. Genet Med. 2019 May 14.
  • The emerging phenotype of late-onset Pompe disease: A systematic literature review. Chan J., et al. Mol Genet Metab. 2017 Mar;120(3):163-172.
  • The Role of Genetic Counseling in Pompe Disease After Patients Are Identified Through Newborn Screening. Atherton AM., et al., Pediatrics. 2017 Jul;140(Suppl 1):S46-S50.

Laden Sie hier interessante Open-Access-Handschriften zur Genetik des Morbus Pompe herunter: