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Enfermedad de Pompe (EP)

Definición

La enfermedad de Pompe, también conocida como glicogenosis tipo II, es una enfermedad autosómica recesiva monogénica. La causa es un defecto en la enzima α-1,4-glucosidasa (maltasa ácida) que está codificada por el gen GAA. La actividad reducida de la enzima conduce a la acumulación de glucógeno en los lisosomas. Aunque se sabe que la enfermedad es autosómica recesiva, los portadores de alguna mutación heterocigótica pueden cursasr con actividad enzimática reducida que en ocasiones puede condicionar síntomas. La enfermedad de Pompe se clasifica según el inicio de los primeros síntomas: forma tardía (inicio tardío, adultos) y las dos formas tempranas (enfermedad de Pompe infantil, niños y adolescentes). La deficiencia total o parcial de la enzima causa cardiomiopatía, debilidad muscular, hipotensión y enfermedades respiratorias. Las enfermedades cardíacas más comunes en la enfermedad de Pompe son la cardiomiopatía, la insuficiencia cardíaca arritmias. Además de las pruebas genéticas, se puede determinar la actividad de las enzimas en los fibroblastos cutáneos cultivados. Existe una terapia de reemplazo enzimático que aumenta significativamente la supervivencia general y la movilidad, normaliza la función cardíaca y estabiliza la capacidad respiratoria. Por lo tanto, un diagnóstico precoz es importante para poder otorgar un tratamiento precoz y oportuno.

Porqué es importante realizar estudio genético en pacientes con EP?

  • Confirmar el diagnóstico clínico
  • Permitir una intervención terapéutica temprana.
  • Realizar una evaluación pronóstica del curso de la enfermedad.
  • Sentar las bases para nuevos enfoques terapéuticos a largo plazo.
  • Para identificar otros familiares en riesgo de desarrollar la enfermedad.

Nuestro panel genético para EP

GAA

Importante: Todos nuestros paneles pueden ser modificados dependiendo del fenotipo. Contáctanos si tienes preguntas.

Qué puedes esperar del estudio genético para : El estudio genético para EP tiene una posibilidad de encontrar murtaciones del 99% de los casos.

 

Literatura

  • Clinical characteristics and genotypes in the ADVANCE baseline data set, a comprehensive cohort of US children and adolescents with Pompe disease. Kishani PS, et al. Genet Med. 2019 May 14.
  • The emerging phenotype of late-onset Pompe disease: A systematic literature review. Chan J., et al. Mol Genet Metab. 2017 Mar;120(3):163-172.
  • The Role of Genetic Counseling in Pompe Disease After Patients Are Identified Through Newborn Screening. Atherton AM., et al., Pediatrics. 2017 Jul;140(Suppl 1):S46-S50.

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