Definition
Amyloidosen sind eine heterogene Gruppe von Krankheiten bei denen im Extrazellularraum fehlgefaltete Proteine in Fibrillenform (Amyloid) abgelagert werden. Durch stetige Anhäufung führen diese zum Funktionsverlust von Organen und zum frühzeitigen Tod. Die häufigste erbliche Form der Amyloidosen ist die Transthyretin Amyloidose (ATTR). Sie wird durch Mutationen im TTR-Gen verursacht und folgt einem autosomal-dominanten Erbgang. Die hereditäre ATTR-Amyloidose, tritt nicht nur in jüngeren Jahren auf und geht auch unter dem Bild der familiären Polyneuropathie mit progredienter, aufsteigender Polyneuropathie, Kardiomyopathie, Herzrhythmusstörung, Diarrhöe und Malabsorption einher.
Warum soll ein molekulargenetischer Test bei Patienten mit Verdacht auf eine familiäre Amyloidase durchgeführt werden:
- Diagnosesicherung.
- Bessere Risiko- und Prognoseabschätzung, Notwendigkeit eines klinischen Vorsorgeprogramms und Beratungen zum Lebensstil.
- Anpassung der medizinischen Therapie, da verschiedene Therapien in Abhängigkeit vom Typ der Amyloidase zur Verfügung stehen.
- Testung von Familienmitgliedern auf Anlageträgerschaft und Risikobestimmung für die Entwicklung einer Amyloidase.
Unser genetischer Test für familiäre Amyloidose
TTR
Wichtig: Für diagnostische Fragestellungen können alle unsere molekulargenetischen Tests abhängig vom Phänotyp benutzerdefiniert angepasst werden. Unser Diagnostik-Support-Team steht Ihnen gerne für Fragen zur Verfügung und unterstützt Sie bei der Diagnosestellung Ihrer Patienten und in der Entwicklung der individuellen Strategie für jeden einzelnen Patienten.
Literatur
- Transthyretin Cardiac Amyloidosis. Mankad AK1, Shah KB2. Curr Cardiol Rep. 2017 Aug 24;19(10):97. doi:10.1007/s11886-017-0911-5.
- Genetic testing improves identification of transthyretin amyloid (ATTR) subtype in cardiac amyloidosis. Brown EE, et al. Amyloid. 2017 Jun;24(2):92-95. doi:10.1080/13506129.2017.1324418.
- Transthyretin amyloidosis: a phenocopy of hypertrophic cardiomyopathy. Vermeer AMC, et al. Amyloid. 2017 Jun;24(2):87-91. doi: 10.1080/13506129.2017.1322573.
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