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Amiloidosis Cardíaca (AC)

Definición

Las amiloidosis son un grupo heterogéneo de enfermedades en las que se depositan proteínas en forma de fibrilla (amiloide) en el espacio extracelular. Debido a la acumulación constante, estas conducen a la pérdida de la función de los órganos y a la muerte prematura. La forma hereditaria más común de amiloidosis es la amiloidosis transtiretina (ATTR). Es causada por mutaciones en el gen TTR y sigue a una herencia autosómica dominante. La amiloidosis hereditaria ATTR puede presentarse a cualquier edad y puede asociarse con polineuropatía progresiva ascendente, cardiomiopatía, arritmia cardíaca, diarrea y síndromes de malabsorción.

Porqué es importante realizar estudio genético en pacientes con AC?

  • Para confirmar el diagnóstico.
  • Para estratificar riesgo de complicaciones y otorgar un pronóstico más preciso
  • Orientar el tratamiento médico
  • Para identificar otros familiares en riesgo de desarrollar la enfermedad

 

Nuestro panel genético para AC

TTR

Importante: Todos nuestros paneles pueden ser modificados dependiendo del fenotipo. Contáctanos si tienes preguntas.

Qué puedes esperar del estudio genético para : El estudio genético para AC tiene una posibilidad de encontrar mutaciones en el 95% de los casos con un diagnóstico clínico claro.

 

Literatura

  • Transthyretin Cardiac Amyloidosis. Mankad AK1Shah KB2. Curr Cardiol Rep. 2017 Aug 24;19(10):97. doi:10.1007/s11886-017-0911-5.
  • Genetic testing improves identification of transthyretin amyloid (ATTR) subtype in cardiac amyloidosis. Brown EE, et al. Amyloid. 2017 Jun;24(2):92-95. doi:10.1080/13506129.2017.1324418.
  • Transthyretin amyloidosis: a phenocopy of hypertrophic cardiomyopathy. Vermeer AMC, et al. Amyloid. 2017 Jun;24(2):87-91. doi: 10.1080/13506129.2017.1322573.

 

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