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Danon Krankheit

Definition

Die Danon-Krankheit (Glykogenspeicherkrankheit Typ IIb) ist eine seltene X-chromosomal-dominant vererbte Stoffwechselerkrankung welche durch Mutationen im LAMP2-Gen (Lysosome-associated membrane protein 2) verursacht wird. Das LAMP2-Protein ist eine essentielle Komponente der Lysosomenmembran und scheint eine Rolle bei der Fusion der Autophagosomen mit den Lysosomen zu spielen.  Mutationen im LAMP2-Gen verursachen eine Reduktion der LAMP2-Enzymfunktion was zu einer Akkumulation von Autophagie-Material in den Zellen führt. Die Erkrankung manifestiert sich als progressive Muskeldystrophie, variabler mentaler Retardierung und Kardiomyopathie – häufig Hypertrophie assoziiert mit ventrikuläre Präexzitation schwierig zu Ablatieren, Patienten können aber auch einen DCM Phänotyp entwickeln.

Warum soll ein molekulargenetischer Test bei Patienten mit Verdacht auf Danon Krankheit durchgeführt werden:

  • Um die klinische Verdachtsdiagnose zu sichern: eine frühe klinische Diagnose kann schwierig sein, manche Betroffene, insbesondere Frauen, zeigen nur einen linksventrikulären Noncompaction Phänotyp.
  • Die genetische Ursache einer Erkrankung innerhalb der betroffenen Familien aufzuklären.
  • Eine zielgerichtete Untersuchung in weiteren Familienmitgliedern anbieten zu können, insbesondere bei Frauen, da sie die Erkrankung später entwickeln als Männer.
  • Eine frühzeitige therapeutische Intervention zu ermöglichen.
  • Eine prognostische Abschätzung des Krankheitsverlaufs zu geben.
  • Langfristig die Grundlage für neue therapeutische Ansätze zu legen.
  • Um eine pränatale genetische Beratung anzubieten: da die Prognose bei Männern gewöhnlich schlecht ist. Anlageträgerinnen sollten vor einer Schwangerschaft eine genetische Beratung erhalten.

 

Unser genetischer Test für Danon Krankheit

LAMP2

Wichtig: Für diagnostische Fragestellungen können alle unsere molekulargenetischen Tests abhängig vom Phänotyp benutzerdefiniert angepasst werden. Unser Diagnostik-Support-Team steht Ihnen gerne für Fragen zur Verfügung und unterstützt Sie bei der Diagnosestellung Ihrer Patienten und in der Entwicklung der individuellen Strategie für jeden einzelnen Patienten.

 

Literatur

  • Richards S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 2015;17:405-424.
  • D’Souza RS, et al. Danon disease: clinical features, evaluation, and management. Circulation. Heart failure. 2014;7:843-849.
  • Van Der Starre P, et al. Late profound muscle weakness following heart transplantation due to Danon disease. Muscle Nerve. 2013;47:135-137.
  • Maron BJ, et al. Clinical outcome and phenotypic expression in LAMP2 cardiomyopathy. JAMA. 2009;301:1253-1259.

 

Laden Sie hier interessante Open-Access-Manuskripte über die Danon-Krankheit herunter.