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Enfermedad de Danon (ED)

Definición

La enfermedad de Danon es una enfermedad metabólica rara ocasionada por almacenamiento de glucógeno tipo Iib. Se transmite en forma dominante y ligada al cromosoma X. Es causada por mutaciones en el gen LAMP2 (proteína 2 de la membrana asociada al lisosoma). La proteína LAMP2 es un componente esencial de la membrana del lisosoma y parece jugar un papel en la fusión de los autofagosomas con los lisosomas. Las mutaciones en el gen LAMP2 causan una reducción de la función de la enzima que conduce a una acumulación de material de autofagia en las células. La enfermedad se manifiesta como distrofia muscular progresiva, retraso mental variable y cardiomiopatía – a menudo hipertrofia asociada con preexcitación ventricular difícil de extirpar, pero los pacientes también pueden desarrollar un fenotipo DCM. Los hombres suelen tener afección temprana, mientras las mujeres heterocigotas pueden tener una presentación más tardía. La afección cardíaca suele ser severa y requerir de transplante.

Porqué es importante realizar estudio genético en pacientes con ED?

  • Para otorgar un diagnóstico preciso. El diagnóstico clínico temprano puede ser difícil particularmente en mujeres.
  • Permitir una intervención terapéutica temprana.
  • Poder otorgar un pronóstico más acertado
  • Sentar las bases para una eventual terapia génica
  • Ofrecer asesoramiento genético prenatal: ya que el pronóstico en los hombres suele ser malo. Se debe otorgar asesoramiento genético antes del embarazo.
  • Para identificar otros familiares en riesgo de desarrollar la enfermedad

 

Nuestro panel genético para ED

LAMP2

Importante: Todos nuestros paneles pueden ser modificados dependiendo del fenotipo. Contáctanos si tienes preguntas.

Qué puedes esperar del estudio genético para :El estudio genético para ED tiene una posibilidad de encontrar murtaciones del 99% de los casos con claro diagnóstico clínico.

 

Literatura

  • Richards S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 2015;17:405-424.
  • D’Souza RS, et al. Danon disease: clinical features, evaluation, and management. Circulation. Heart failure. 2014;7:843-849.
  • Van Der Starre P, et al. Late profound muscle weakness following heart transplantation due to Danon disease. Muscle Nerve. 2013;47:135-137.
  • Maron BJ, et al. Clinical outcome and phenotypic expression in LAMP2 cardiomyopathy. JAMA. 2009;301:1253-1259.

 

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