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Hemocromatosis

Definición

La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, genéticamente heterogénea, que afecta el metabolismo del hierro. Es caracterizada por el depósito sistemático de hierro en las células del parénquima de diferentes órganos. La forma más común de hemocromatosis es causada por mutaciones en el gen HFE y es la enfermedad metabólica más común en la población caucásica. El aumento de la deposición de hierro puede causar cardiomiopatía dilatada o restrictiva acompañada o no de trastornos en la conducción y/o taquiarritmias.

Porqué es importante realizar estudio genético en pacientes con Hemocromatosis?

  • Confirmar el diagnóstico clínico
  • Permitir una intervención terapéutica temprana.
  • Realizar una evaluación pronóstica del curso de la enfermedad.
  • Sentar las bases para nuevos enfoques terapéuticos a largo plazo.
  • Para identificar otros familiares en riesgo de desarrollar la enfermedad.

Nuestro panel genético para Hemocromatosis

HFE

Importante: Todos nuestros paneles pueden ser modificados dependiendo del fenotipo. Contáctanos si tienes preguntas.

Qué puedes esperar del estudio genético para : El estudio genético para hemocromatosis tiene una posibilidad de encontrar murtaciones en el 70% de los casos.

Literatura

  • Haemochromatosis: a clinical update for the practising physician.Radford-Smith et al.,  Intern Med J. 2018 May;48(5):509-516. doi: 10.1111/imj.13784.
  • Identification Of Genes for Hereditary  Hemochromatosis 2018: Gerhard GS, et al. Methods Mol Biol. 2018;1706:353-365. doi: 10.1007/978-1-4939-7471-9_19.
  • The mechanisms of systemic iron homeostasis and etiology, diagnosis, and treatment of hereditary hemochromatosis. Kawavata, H. Int J Hematol. 2018 Jan;107(1):31-43. doi: 10.1007/s12185-017-2365-3. Epub 2017 Nov 13.

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