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Hämochromatose

Definition

Die Hämochromatose ist eine genetisch heterogene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Eisenstoffwechsels charakterisiert durch systemische Eisenablagerungen in Parenchymzellen verschiedener Organe. Die häufigste Form der Hämochromatose wird durch Mutationen im HFE-Gen hervorgerufen und stellt die häufigste Stoffwechselerkrankung der kaukasischen Bevölkerung dar. Die erhöhte Eisenablagerung kann eine dilatative oder restriktive Kardiomyopathie verursachen und kann Leitungsabnormalitäten und Tachyarrhythmien manifestieren.

Warum soll ein molekulargenetischer Test bei Patienten mit Verdacht auf Hämochromatose durchgeführt werden:

  • Um die klinische Verdachtsdiagnose zu sichern.
  • Die genetische Ursache einer Erkrankung innerhalb der betroffenen Familien aufzuklären.
  • Eine zielgerichtete Untersuchung in weiteren Familienmitgliedern anbieten zu können.
  • Eine frühzeitige therapeutische Intervention zu ermöglichen.
  • Eine prognostische Abschätzung des Krankheitsverlaufs zu geben.
  • Langfristig die Grundlage für neue therapeutische Ansätze zu legen.

Unser genetischer Test für Hämochromatose

HFE

Wichtig: Für diagnostische Fragestellungen können alle unsere molekulargenetischen Tests abhängig vom Phänotyp benutzerdefiniert angepasst werden. Unser Diagnostik-Support-Team steht Ihnen gerne für Fragen zur Verfügung und unterstützt Sie bei der Diagnosestellung Ihrer Patienten und in der Entwicklung der individuellen Strategie für jeden einzelnen Patienten.

Was Sie vom Gentest erwarten können: Die generelle diagnostische Ausbeute liegt bei nahezu 70%.

 

Literatur

  • Haemochromatosis: a clinical update for the practising physician.Radford-Smith et al.,  Intern Med J. 2018 May;48(5):509-516. doi: 10.1111/imj.13784.
  • Identification Of Genes for Hereditary  Hemochromatosis 2018: Gerhard GS, et al. Methods Mol Biol. 2018;1706:353-365. doi: 10.1007/978-1-4939-7471-9_19.
  • The mechanisms of systemic iron homeostasis and etiology, diagnosis, and treatment of hereditary hemochromatosis. Kawavata, H. Int J Hematol. 2018 Jan;107(1):31-43. doi: 10.1007/s12185-017-2365-3. Epub 2017 Nov 13.

Laden Sie hier interessante Open-Access-Handschriften zur Genetik der Hämochromatose herunter