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Enfermedad de Fabry (EF)

Definición

La enfermedad de Fabry es una rara enfermedad metabólica genética causada por una actividad insuficiente o nula de la enzima alfa-galactosidasa. Los pacientes con enfermedad de Fabry acumulan esfingolípidos (Gb3 o GL-3) como resultado de la deficiencia enzimática en diversos tejidos, dando principalmente afección renal, cardíaca, neurológica, ocular y epidérmica. La prevalencia de la enfermedad se estima en 1:40,000. Algunos casos pueden tener una afección ligera con fenotipos moderados. La afección cardiaca puede observarse en cerca del 50% de los casos, la presentación común es hipertrofia concéntrica del ventrículo izquierdo. La enfermedad de Fabry se trata actualmente con terapia de reemplazo enzimático de por vida que sustituye la deficiencia de alfagalactosidasa y previene el daño a órganos blanco. Se estima que hasta el 6% de los hombres y el 12% de las mujeres con miocardiopatía hipertrófica de origen desconocido padecen la enfermedad de Fabry sin diagnosticar.

Porqué es importante realizar estudio genético en pacientes con EF?

    • Para confirmar el diagnóstico pues el estudio genético es considerado el estándard de oro para el diagnóstico de EF
    • Cuando el diagnóstico es confirmado, se puede empezar terapia de remplazo oportuna para evitar daño a órganos blanco
    • Para identificar otros familiares en riesgo de desarrollar la enfermedad

 

Nuestro panel genético para EF incluye:

GLA

Importante: Todos nuestros paneles pueden ser modificados dependiendo del fenotipo. Contáctanos si tienes preguntas.

Qué puedes esperar del estudio genético para : El estudio genético para EF tiene una posibilidad de encontrar mutaciones del 95% de los casos.

 

Literatura

  • Fabry disease in patients with hypertrophic cardiomyopathy: a practical approach to diagnosis. Seo J, et al. Send to. J Hum Genet. 2016 Sep;61(9):775-80. doi: 10.1038/jhg.2016.52.
  • Genotype, phenotype and disease severity reflected by serum LysoGb3 levels in patients with Fabry disease. Nowak A, et al. Mol Genet Metab. 2018 Feb;123(2):148-153. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.07.002.
  • The effect of enzyme replacement therapy on clinical outcomes in female patients with Fabry disease – A systematic literature review by a European panel of experts. Germain DP, 2018; Mol Genet Metab. 2018 Sep 27. pii: S1096-7192(18)30192-6. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.09.007.

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