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Morbus Fabry

Definition

Beim Morbus Fabry handelt es sich um eine genetisch bedingte, seltene Stoffwechselerkrankung, die durch eine ungenügende oder fehlende Aktivität des Enzyms Alpha-Galaktosidase hervorgerufen wird. Bei Fabry-Patienten kommt es als Folge des Enzymmangels zu einer Akkumulation des Sphingolipids (Gb3). Die Ablagerungen dieser Fettsubstanz können zu extremen Schmerzen, schwerwiegenden Nierenschädigungen und Hirnschlag führen. Beim Morbus Fabry handelt es sich um eine Multi-Organ-Erkrankung. Morbus Fabry behandelt man heute mit einer lebenslangen Enzym-Ersatz-Therapie (EET), um das fehlende Alpha-Galaktosidase A zu ersetzen. Schätzungsweise bis zu 6% der Männer und 12% der Frauen mit hypertropher Kardiomyopathie unklarer Genese leiden unter einer nicht diagnostizierten Fabry-Erkrankung.

Warum soll ein molekulargenetischer Test bei Patienten mit Verdacht auf Morbus Fabry durchgeführt werden:

    • Diagnosesicherung.
    • Bessere Risiko- und Prognoseabschätzung, Notwendigkeit eines klinischen Vorsorgeprogramms und Beratungen zum Lebensstil.
    • Anpassung der medizinischen Therapie.
    • Testung von Familienmitgliedern auf Anlageträgerschaft und Risikobestimmung für die Entwicklung eines Morbus Fabry.

 

Unser genetischer Test für Morbus Fabry

GLA

Wichtig: Für diagnostische Fragestellungen können alle unsere molekulargenetischen Tests abhängig vom Phänotyp benutzerdefiniert angepasst werden. Unser Diagnostik-Support-Team steht Ihnen gerne für Fragen zur Verfügung und unterstützt Sie bei der Diagnosestellung Ihrer Patienten und in der Entwicklung der individuellen Strategie für jeden einzelnen Patienten.

Was Sie vom Gentest erwarten können: Wenn die klinische Diagnose klar ist, werden bei über 95% der Fälle eine ursächliche Mutation im GLA-Gen gefunden.

 

Literatur

  • Fabry disease in patients with hypertrophic cardiomyopathy: a practical approach to diagnosis. Seo J, et al. Send to. J Hum Genet. 2016 Sep;61(9):775-80. doi: 10.1038/jhg.2016.52.
  • Genotype, phenotype and disease severity reflected by serum LysoGb3 levels in patients with Fabry disease. Nowak A, et al. Mol Genet Metab. 2018 Feb;123(2):148-153. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.07.002.
  • The effect of enzyme replacement therapy on clinical outcomes in female patients with Fabry disease – A systematic literature review by a European panel of experts. Germain DP, 2018; Mol Genet Metab. 2018 Sep 27. pii: S1096-7192(18)30192-6. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.09.007.

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