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Renal-tubuläre Azidose (RTA)

Definition

Die distale renal-tubuläre Azidose ist eine seltene genetische Erkrankung welche sich für gewöhnlich im Kindesalter oder im jungen Erwachsenenalter manifestiert. Die Erkrankung ist charakterisiert durch eine distale tubuläre Dysfunktion welche zu einer hyperchlorämischen metabolischen Azidose mit einem alkalischen Urin-pH führt. Zudem zeigen betroffene Kinder eine Wachstumsverzögerung. Es sind Mutationen in bisher 3 Gene (SLC4A1, ATP6V0A4 und ATP6V1B1) beschrieben, welche eine distale renal-tubuläre Azidose verursachen können. Die distale renal-tubuläre Azidose wird autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt. Eine Schwerhörigkeit tritt häufig bei Patienten mit einer autosomal-rezessiven renal-tubulären Azidose auf.

Warum soll ein molekulargenetischer Test bei Patienten mit Verdacht auf eine renal-tubuläre Azidose durchgeführt werden:

  • Risiko- und Prognoseabschätzung.
  • Um die beste therapeutische Behandlung für den Patienten in Abhängigkeit vom Genotyp auszuwählen.
  • Testung von Familienmitgliedern auf Anlageträgerschaft um das Risiko abzuschätzen die Erkrankung zu bekommen.

 

Unser Panel für renal-tubuläre Azidose:

ATP6V0A4, ATP6V1B1, SLC4A1

Wichtig: Für diagnostische Fragestellungen können alle unsere molekulargenetischen Tests abhängig vom Phänotyp benutzerdefiniert angepasst werden. Unser Diagnostik-Support-Team steht Ihnen gerne für Fragen zur Verfügung und unterstützt Sie bei der Diagnosestellung Ihrer Patienten und in der Entwicklung der individuellen Strategie für jeden einzelnen Patienten.

Was Sie vom molekulargenetischen Test für renal-tubuläre Azidose erwarten können: Bis zu 80% der Patienten mit dem klinischen Verdacht einer primären tubulären Azidose können mit dem genetischen Test bestätigt werden.

 

Literatur

  • Clinical and molecular aspects of distal renal tubular acidosis in children, Besouw MTP., et al., Pediatr Nephrol (2017) 32: 987.
  • Genotype-Phenotype Analysis in Pediatric Patients with Distal Renal Tubular Acidosis. Kidney Blood Press Res. 2018;43(2):513-521.
  • Genetic causes and mechanisms of distal renal tubular acidosis. Batlle D, Haque SK. Nephrol Dial Transplant. 2012 Oct;27(10):3691-704.

 

Laden Sie hier interessante Open-Access-Handschriften zur Genetik der renal-tubulären Azidose herunter: