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Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)

Definition

Erbliche zystische Nierenerkrankungen sind Ziliopathien die durch Veränderungen des primären Zilium an den renalen Tubuluszellen verursacht wird. Dysplasie und Dysfunktion der Zilien führt zur Bildung von Zysten zu verschiedenen Zeitpunkten des Lebens. Trotz einer geringen Inzidenz sind erbliche zystische Nierenerkrankungen welche sich pränatal oder in der Kindheit entwickeln unterschiedlich und oft mit systemischen Erkrankungen assoziiert. Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung ist die häufigste monogenetische Nierenerkrankung, die zu einer dialysepflichtigen chronischen Nierenerkrankung führt. Deutlich vergrösserte Nieren die strukturell zystisch-fibrotisch verändert sind und verschiedene extrarenale Manifestationen wie eine arterielle Hypertonie, polyzystische Lebererkrankung, intrazerebrale Aneurysmata sowie Mitralklappenprolaps zeigen, dass diese Erkrankung eine systemische Erkrankung ist. Die seltene autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung ist eine oft schwerwiegende Erkrankung des frühen Kindesalters, die in den allermeisten Fällen durch Varianten im PKHD1-Gen verursacht wird. Von einer genetischen Diagnostik können die betroffenen Familien sowie das klinische Management der Patienten profitieren, welches durch neu entwickelte therapeutische Optionen verbessert werden kann.

Warum soll ein molekulargenetischer Test bei Patienten mit Verdacht auf eine polyzystische Nierenerkrankung durchgeführt werden:

  • Risiko- und Prognoseabschätzung.
  • Um die beste therapeutische Behandlung für den Patienten in Abhängigkeit vom Genotyp auszuwählen.
  • Testung von Familienmitgliedern auf Anlageträgerschaft um das Risiko abzuschätzen die Erkrankung zu bekommen.

 

Unser Panel für polyzystische Nierenerkrankung:

 LRP5, OFD1, PKD1, PKD2, PKHD1, PMM2, PRKCSH, REN, SEC63, UMOD, VHL,

Wichtig: Für diagnostische Fragestellungen können alle unsere molekulargenetischen Tests abhängig vom Phänotyp benutzerdefiniert angepasst werden. Unser Diagnostik-Support-Team steht Ihnen gerne für Fragen zur Verfügung und unterstützt Sie bei der Diagnosestellung Ihrer Patienten und in der Entwicklung der individuellen Strategie für jeden einzelnen Patienten.

Was Sie vom molekulargenetischen Test für polyzystische Nierenerkrankung erwarten können: Bis zu 80-95% der Patienten mit dem klinischen Verdacht polyzystische Nierenerkrankung können mit dem genetischen Test bestätigt werden.

 

Literatur

  • Recent Advances in the Pathogenesis and Treatment of Kidney Diseases. Mochizuki T., et al., Contrib Nephrol. Basel, Karger, 2018, vol 195, pp 31-41
  • Autosomal dominant polycystic kidney disease. Cornec-Le Gall E, Alam A, Perrone RD. Lancet. 2019 Mar 2;393(10174):919-935.
  • Polycystic kidney disease. Bergmann C., et al., Dec 2018; Nature Reviews.
  • Risk Factors for Early Dialysis Dependency in Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease. Burgmaier K., et al., 2018; J Pediatr. (199)22-8.

 

Laden Sie hier interessante Open-Access-Handschriften zur Genetik der polyzystischen Nierenerkrankung herunter: