Nephronophthise (NPH)

Nephronophthise ist eine autosomal-rezessive tubulointerstitielle Nierenerkrankung und stellt die häufigste genetische Ursache für ein terminales Nierenversagen im Kindes- und Jugendalter dar. Die geschätzte Inzidenz liegt bei 1:50.000 bis 1:100.000. Charakteristisch für diese heterogene Erkrankungsgruppe sind eine hohe genetische und phänotypische Variabilität sowie zum Teil erhebliche Überschneidungen innerhalb der Gruppe oder mit anderen zystischen Nierenerkrankungen. Im Durchschnitt wird die Nephronophthise ca. 3.5 Jahre nach den ersten Symptomen diagnostiziert. Abhängig vom Zeitpunkt des Auftretens der terminalen Niereninsuffizienz wird die NPH in eine infantile, juvenile und adulte Form unterteilt. Hauptsymptome sind eine Polyurie und Polydipsie als Zeichen einer Harnkonzentrationsstörung. Die Nephronophthise kann je nach zugrundeliegendem Gendefekt isoliert die Nieren (80%-90%) oder auch multiple andere Organsysteme betreffen (~10%-20%). Die NPH wird als mögliche renale Manifestation folgender syndromaler Ziliopathien beschrieben: Joubert-Syndrome, Bardet-Biedl-Syndrom, Jeune-Syndrom und verwandte Skeletterkrankungen, Meckel-Gruber-Syndrom, Senior-Løken-Syndrom, Lebersche Kongenitale Amaurose, COACH-Syndrom und Kongenitale okulomotorische Apraxie Typ Cogan. Die NPH ist eine renale Ziliopathie. Unter dem Begriff der Ziliopathie werden verschiedene genetisch bedingte Erkrankungen zusammengefasst, die eine Fehlfunktion der Zilien oder der sie tragenden Zellen auslösen. Zilien sind auf den Zelloberflächen fast aller Körperzellen, einschliesslich der renalen tubulären Epithelzellen, lokalisiert.