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Nephrolithiasis (NL)

Definition

Nephrolithiasis ist eine häufige Nierensteinkrankheit die durch kristalline Ablagerungen im Nierenbeckenkelchsystem charakterisiert ist. Die Inzidenz der Nephrolithiasis nahm in den letzten 30 Jahren, hauptsächlich in den Industrieländern, progressiv zu. Die Ursache der häufigsten Formen sind multifaktoriell: Ernährung, Umwelt und polygenetische Faktoren. Nierensteine sind häufig assoziiert mit Harnstoffzyklus-Erkrankungen wie Hyperkalziurie (40 bis 75%), Hyperoxalurie (5 bis 20%), Hyperurikosurie (~ 10%) und Hypocitraturie (20%). Zudem kommt es zu Störungen der Nierenfunktion, bei denen zu viel Kalziumphosphat ausgeschieden wird (tubuläre Azidose). Es kann zu weiteren Komplikationen wie Obstipation, Infektionen und Gewebezerstörung kommen.

Warum soll ein molekulargenetischer Test bei Patienten mit Verdacht auf Nephrolithiasis durchgeführt werden:

  • Risiko- und Prognoseabschätzung.
  • Um die beste therapeutische Behandlung für den Patienten in Abhängigkeit vom Genotyp auszuwählen.
  • Testung von Familienmitgliedern auf Anlageträgerschaft um das Risiko abzuschätzen die Erkrankung zu bekommen.

 

Unser Panel für Nephrolithiasis:

ADCY10, AGXT, APRT, ATP6V1B1, ATP6V0A4, CA2, CASR, CLCN5, CLDN16, CYP24A1, FAM20A, GRHPR, HOGA1, KCNJ1, OCRL, RET, SLC34A1, SLC22A12, SLC34A3, SLC4A1, SLC12A1, SLC22A12, SLC2A9, XDH.

Wichtig: Für diagnostische Fragestellungen können alle unsere molekulargenetischen Tests abhängig vom Phänotyp benutzerdefiniert angepasst werden. Unser Diagnostik-Support-Team steht Ihnen gerne für Fragen zur Verfügung und unterstützt Sie bei der Diagnosestellung Ihrer Patienten und in der Entwicklung der individuellen Strategie für jeden einzelnen Patienten.

Was Sie vom molekulargenetischen Test für Nephrolithiasis erwarten können: In Abhängigkeit vom Phänotyp und wenn die Familienanamnese positiv ist, können bis zu 80% der Patienten mit dem klinischen Verdacht auf Nephrolithiasis mit dem genetischen Test bestätigt werden.

 

Literatur

  • Inherited proximal tubular disorders and nephrolithiasis. Oliveria B., et al., Urolithiasis. 2019 Feb;47(1):35-42.
  • Personalized Intervention in Monogenic Stone Formers.Policastro LJ, et al., J Urol. 2018 Mar;199(3):623-632
  • Meeting report of the “Symposium on kidney stones and mineral metabolism: calcium kidney stones in 2017”. Pozdzik A, et al., 2019; J Nephrol.

 

Laden Sie hier interessante Open-Access-Handschriften zur Genetik der Nephrolithiasis herunter: