Definition
Kongenitale nephrotische Syndrome sind seltene Nierenerkrankungen, die sich normalerweise in den ersten drei Lebensmonaten oder sogar schon intrauterin manifestieren. Das nephrotische Syndrom des finnischen Typs wird autosomal-rezessiv vererbt und durch Mutationen im NPHS1-Gen verursacht. Dieser Typ schreitet gewöhnlich schnell fort und führt innerhalb eines Jahres zur Dialyse. Dieser Typ wurde initial in der finnischen Population beschrieben, wird jedoch weltweit detektiert. Verschiedene andere seltene kongenitale nephrotische Syndrome sind genetisch beschrieben. Manche sind syndromatisch, andere werden autosomal-dominat vererbt. Die genetischen Formen der nephrotischen Syndrome sind typischerweise resistent gegenüber Kortikosteroide und Immun-Suppressiva. Eine schnelle genetische Diagnostik ist daher sinnvoll um eine frühzeitige und optimierte Therapie zu beginnen.
Warum soll ein molekulargenetischer Test bei Patienten mit Verdacht auf ein Kongenitales nephrotisches Syndrom durchgeführt werden:
- Um die genaue Diagnose zu sichern.
- Risiko- und Prognoseabschätzung.
- Um die beste therapeutische Behandlung für den Patienten in Abhängigkeit vom Genotyp auszuwählen.
- Testung von Familienmitgliedern auf Anlageträgerschaft um das Risiko abzuschätzen die Erkrankung zu bekommen.
Unser Panel für Kongenitale nephrotische Syndrome:
Kleines Panel:
LAMB2, LMX1B, MAGI2, NPHS1, NPHS2, PLCE1, WT1
Großes Panel:
ACTN4, AGXT, CD2AP, CLCN5, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, CTNS, GLA, INF2, ITGA3, LAMB2, LMX1B, MAGI2, NPHS1, NPHS2, OCRL, PAX2, PLCE1, SMARCAL1, TRPC6, TTC21B, WT1
Wichtig: Für diagnostische Fragestellungen können alle unsere molekulargenetischen Tests abhängig vom Phänotyp benutzerdefiniert angepasst werden. Unser Diagnostik-Support-Team steht Ihnen gerne für Fragen zur Verfügung und unterstützt Sie bei der Diagnosestellung Ihrer Patienten und in der Entwicklung der individuellen Strategie für jeden einzelnen Patienten.
Was Sie vom molekulargenetischen Test für Kongenitale nephrotische Syndrome erwarten können: Bis zu 80% der Patienten mit Verdacht auf ein Kongenitales nephrotisches Syndrom können bestätigt werden.
Literatur
- Detailed clinical manifestations at onset and prognosis of neonatal-onset Denys-Drash syndrome and congenital nephrotic syndrome of the Finnish type. Nishi K, et al., Clin Exp Nephrol. 2019 Apr 8.
- Treatment and outcome of congenital nephrotic syndrome. Berody S., et al., Nephrol Dial Transplant. 2019 Mar 1;34(3):458-467
- Whole Exome Sequencing of Patients with Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome. Warejko JK. Clin J Am Soc Nephrol. 2018 Jan 6; 13(1): 53–6
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