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Kongenitale Nebennierenhyperplasie (CAH; Adrenale Hyperplasie, kongenital)

Definition

Die Kongenitale Nebennierenhyperplasien (CAH) sind autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankungen, die durch fehlerhafte Enzyme der Cortisol-Biosynthese verursacht werden. Die häufigste Form der CAH ist die klassische CAH durch 21-Hydroxylase-Mangel (CYP21A2-Gen), die weiter in die einfach virilisierende Form und die Form mit Salzverlust unterteilt wird. Mädchen werden mit ambivalentem Genitale und unterschiedlichen Zeichen der Virilisierung geboren. Abgesehen von einer Hyperpigmentierung, sind die äußeren Genitalien von betroffenen Knaben unauffällig. Betroffene Mädchen hingegen werden typischerweise durch die Geschlechtsambiguität entdeckt. Beide Geschlechter können eine Salzverlust-Form der CAH als medizinischer Notfall entwickeln. Hierbei besteht das Risiko einer Hyponatriämie, Hyperkalämie und Hypotonie mit möglicherweise schlechtem Ausgang innerhalb der ersten 2-3 Lebenswochen, wenn nicht frühzeitig erkannt. Zusätzlich kann das Ausmaß der pränatalen Virilisierung zu einer Fehlinterpretation des Geschlechts bei Geburt führen. Ein diagnostisches Verfahren sollte daher schnell zur Bestätigung der Verdachtsdiagnose eingeleitet werden.

Warum soll ein molekulargenetischer Test bei Patienten mit Verdacht auf Kongenitale Nebennierenhyperplasie durchgeführt werden:

  • Diagnosesicherung.
  • Risiko- und Prognoseabschätzung.
  • Um die beste therapeutische Behandlung für den Patienten in Abhängigkeit vom Genotyp auszuwählen.
  • Testung von Familienmitgliedern auf Anlageträgerschaft um das Risiko abzuschätzen die Erkrankung zu bekommen.
  • Therapeutische Intervention in der Schwangerschaft bei Frauen mit einem betroffenen weiblichen Fötus zur Vermeidung der Virilisierung des Mädchens.

 

Unser Panel für Kongenitale Nebennierenhyperplasien:

CYP21A2, CYP11A1, CYP17A1, CYP11B1, HSD3B2, STAR, POR

Wichtig: Für diagnostische Fragestellungen können alle unsere molekulargenetischen Tests abhängig vom Phänotyp benutzerdefiniert angepasst werden. Unser Diagnostik-Support-Team steht Ihnen gerne für Fragen zur Verfügung und unterstützt Sie bei der Diagnosestellung Ihrer Patienten und in der Entwicklung der individuellen Strategie für jeden einzelnen Patienten.

Was Sie vom molekulargenetischen Test für Kongenitale Nebennierenhyperplasien erwarten können:  Bis zu 80% der Patienten mit Verdacht auf Kongenitale Nebennierenhyperplasie können bestätigt werden.

 

Literatur

  • Congenital Adrenal Hyperplasia. Selma Feldman Witchel. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2017 Oct; 30(5): 520–534.
  • The Next 150 Years of Congenital Adrenal Hyperplasia. Adina F. Turcu and Richard J. Auchus. Steroid Biochem Mol Biol. 2015 September ; 153: 63–71.
  • Approach to the Patient: The Adult With Congenital Adrenal Hyperplasia. Richard J. Auchus, Wiebke Arlt. J Clin Endocrinol Metab. 2013 Jul; 98(7): 2645–2655.
  • Pitfalls in molecular diagnosis of 21-hydroxylase deficiency in congenital adrenal hyperplasia. Kolahdouz M., et al., Adv Biomed Res. 2015; 4: 189.

 

Laden Sie hier interessante Open-Access-Handschriften zur Genetik der Kongenitalen Nebennierenhyperplasien herunter: