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Hereditäre Nierentumoren (HKC)

Definition

Nierenzellkarzinome treten bei 5% aller Patienten im Rahmen hereditärer Tumorsyndrome auf. Sie sind für gewöhnlich assoziiert mit Genen welche für die Entwicklung anderer Tumore in anderen Geweben verantwortlich sind. Das Risiko, an einem Nierenzellkarzinom zu erkranken, wird daher durch folgende Faktoren erhöht: Von-Hippel-Lindau Syndrom, Birt-Hogg-Dubé Syndrom, hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkarzinom, Cowden-Syndrom, hereditäres Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom, Tuberöse Sklerose und BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom. Andere Tumorsyndrome sind nierenspezifisch wie das hereditäre papilläre Nierenzellkarzinom. Neuartige zielgerichtete molekulare Substanzen zur Behandlung dieser seltenen Nierenzellkarzinome wurden entwickelt. Daher ist eine präzise genetische Diagnostik wichtig.

Warum soll ein molekulargenetischer Test bei Patienten mit Verdacht auf einen hereditären Nierentumor durchgeführt werden:

  • Risiko- und Prognoseabschätzung.
  • Um die beste therapeutische Behandlung für den Patienten in Abhängigkeit vom Genotyp auszuwählen.
  • Testung von Familienmitgliedern auf Anlageträgerschaft um das Risiko abzuschätzen die Erkrankung zu bekommen.

 

Unser Panel für hereditäre Nierentumore:

BAP1, FH, FLCN, MET, PTEN, SDHB, TSC1, TSC2, VHL

Wichtig: Für diagnostische Fragestellungen können alle unsere molekulargenetischen Tests abhängig vom Phänotyp benutzerdefiniert angepasst werden. Unser Diagnostik-Support-Team steht Ihnen gerne für Fragen zur Verfügung und unterstützt Sie bei der Diagnosestellung Ihrer Patienten und in der Entwicklung der individuellen Strategie für jeden einzelnen Patienten.

Was Sie vom molekulargenetischen Test für hereditäre Nierentumore erwarten können: Bis zu 80% der Patienten mit dem klinischen Verdacht auf hereditäre Nierentumore können mit dem genetischen Test bestätigt werden.

 

Literatur

  • Genetic Predisposition to Renal Cell Carcinoma: Implications for Counseling, Testing, Screening, and Management. Shuch B, Zhang J. J Clin Oncol. 2018
  • Hereditary kidney cancer syndromes: Genetic disorders driven by alterations in metabolism and epigenome regulation. Hisashi Hasumi, Masahiro Yao. Cancer Science 2018;109:581-586.
  • Renal cell cancers: unveiling the hereditary ones and saving lives-a tailored diagnostic approach. Kallinikas G., et al. Int Urol Nephrol. 2017 Sep;49(9):1507-1512.

 

Laden Sie hier interessante Open-Access-Handschriften zur Genetik der hereditären Nierentumore herunter: