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Gitelman-Syndrom (GS)

Definition

Das Gitelman-Syndrom ist eine seltene Salzverlust-Tubulopathie charakterisiert durch eine hypokaliämische metabolische Alkalose mit Hypomagnesiämie und Hypocalciurie. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt und wird durch Mutationen im SLC12A3-Gen welches für das NCC-Protein (Thiazid-sensitiver NaCl-Co-Transporter) das in den Nieren für den transepithelialen Transport von NaCl verantwortlich ist, verursacht.

Warum soll ein molekulargenetischer Test bei Patienten mit Verdacht auf Gitelman-Syndrom durchgeführt werden:

  • Diagnosesicherung.
  • Risiko- und Prognoseabschätzung.
  • Testung von Familienmitgliedern auf Anlageträgerschaft um das Risiko abzuschätzen die Erkrankung zu bekommen.
  • Um eine evtl. zukünftige Gentherapie zu ermöglichen.

 

Unser Panel für Gitelman-Syndrom:

CLCNKB, HNF1B, KCNJ10, SLC12A3

Wichtig: Für diagnostische Fragestellungen können alle unsere molekulargenetischen Tests abhängig vom Phänotyp benutzerdefiniert angepasst werden. Unser Diagnostik-Support-Team steht Ihnen gerne für Fragen zur Verfügung und unterstützt Sie bei der Diagnosestellung Ihrer Patienten und in der Entwicklung der individuellen Strategie für jeden einzelnen Patienten.

Was Sie vom molekulargenetischen Test für Gitelman-Syndrom erwarten können: Bis zu 65-85% der Patienten mit Verdacht auf Gitelman-Syndrom können bestätigt werden.

 

Literatur

  • Bartter Syndrome and Gitelman Syndrome. Fulchiero R, Seo-Mayer P. Pediatr Clin North Am. 2019 Feb;66(1):121-134.
  • Gitelman syndrome: consensus and guidance from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference. Blanchard A., et al., Kidney Int. 2017 Jan;91(1):24-33.

 

Laden Sie hier interessante Open-Access-Handschriften zur Genetik des Gitelman-Syndroms herunter: