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Bartter-Syndrom (BS)

Definition

Das Bartter-Syndrom ist eine seltene vererbte Erkrankung des aufsteigenden Astes der Henle-Schleife in der Niere. Die Erkrankung ist charakterisiert durch ein Salzverlust-Syndrom, Kaliummangel und einer metabolischen Alkalose. Es besteht ein Defekt der Transporter die in der Niere für die Resorption von Salz aus den Tubuli verantwortlich sind. Aufgrund von Mutationen in verschiedenen Genen die für die Transporter kodieren, werden verschiedene Formen des Bartter-Syndroms unterschieden. Der Erbgang der meisten Formen ist autosomal-rezessiv, es sind aber auch autosomal-dominant vererbte Formen bekannt.

Warum soll ein molekulargenetischer Test bei Patienten mit Verdacht auf Bartter-Syndrom durchgeführt werden:

  • Diagnosesicherung.
  • Risiko- und Prognoseabschätzung.
  • Testung von Familienmitgliedern auf Anlageträgerschaft um das Risiko abzuschätzen die Erkrankung zu bekommen.
  • Um eine evtl. zukünftige Gentherapie zu ermöglichen.

 

Unser Panel für Bartter-Syndrom:

SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND, CLCNKA, CLCNKB, CASR

Wichtig: Für diagnostische Fragestellungen können alle unsere molekulargenetischen Tests abhängig vom Phänotyp benutzerdefiniert angepasst werden. Unser Diagnostik-Support-Team steht Ihnen gerne für Fragen zur Verfügung und unterstützt Sie bei der Diagnosestellung Ihrer Patienten und in der Entwicklung der individuellen Strategie für jeden einzelnen Patienten.

Was Sie vom molekulargenetischen Test für Bartter-Syndrom erwarten können: Bis zu 80% der Patienten mit einem klaren Phänotyp können bestätigt werden.

 

Literatur

  • Bartter syndrome: causes, diagnosis, and treatment
    Da Silva Cunha et al. Int J Nephrol Renovasc Dis. 2018; 11: 291–301.
  • Tsang SH, et al., Ciliopathy: Bardet-Biedl Syndrome. Adv Exp Med Biol. 2018;1085:171-174.
  • Genetic screening for Bartter syndrome and Gitelman syndrome pathogenic genes among individuals with hypertension and hypokalemia. Bao M, et al., Clin Exp Hypertens. 2019;41(4):381-388.
  • Bartter Syndrome and Gitelman Syndrome. Fulchiero R, Seo-Mayer P. Pediatr Clin North Am. 2019 Feb;66(1):121-134.

 

Laden Sie hier interessante Open-Access-Handschriften zur Genetik des Bartter-Syndroms herunter: