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Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)

Definition

Das Bardet-Biedl-Syndrom ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Ziliopathie mit multisystemer Beeinträchtigung, welche die Sehkraft, die Nieren und evtl. das Herz, Leber und das Verdauungssystem betrifft. Adipositas, mentale Retardierung, Hypogonadismus und Polydaktylie sind häufige Auffälligkeiten. Die Häufigkeit des Bardet-Biedl-Syndroms liegt bei 1:100.000. Obwohl bisher ca. 21 Gene beschrieben wurden, sind Mutationen in den Genen BBS1 und BBS10 am häufigsten (51% bzw. 20%).

Warum soll ein molekulargenetischer Test bei Patienten mit Verdacht auf Bardet-Biedl-Syndrom durchgeführt werden:

  • Diagnosesicherung.
  • Risiko- und Prognoseabschätzung.
  • Testung von Familienmitgliedern auf Anlageträgerschaft um das Risiko abzuschätzen die Erkrankung zu bekommen.
  • Um eine evtl. zukünftige Gentherapie zu ermöglichen.

 

Unser Panel für Bardet-Biedl-Syndrom:

ARL6, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5,  BBS7,  BBS9, BBS10,  BBS12, C8ORF37, CEP290, LZTFL1, MKS1,  MKKS, TTC8, WDPCP

Wichtig: Für diagnostische Fragestellungen können alle unsere molekulargenetischen Tests abhängig vom Phänotyp benutzerdefiniert angepasst werden. Unser Diagnostik-Support-Team steht Ihnen gerne für Fragen zur Verfügung und unterstützt Sie bei der Diagnosestellung Ihrer Patienten und in der Entwicklung der individuellen Strategie für jeden einzelnen Patienten.

Was Sie vom molekulargenetischen Test für Bardet-Biedl-Syndrom erwarten können: Bis zu 80% der Patienten mit Verdacht auf Bardet-Biedl-Syndrom können bestätigt werden.

 

Literatur

  • Khan SA et al., Genetics of human Bardet–Biedl syndrome, an update. Clinical Genetics. 2016;90(1):3-15.
  • Tsang SH, et al., Ciliopathy: Bardet-Biedl Syndrome. Adv Exp Med Biol. 2018;1085:171-174.
  • Kenny J. Toward personalized medicine in Bardet-Biedl syndrome. Per Med. 2017 Sep;14(5):447-456.

 

Laden Sie hier interessante Open-Access-Handschriften zur Genetik des Bardet-Biedl-Syndroms herunter: