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Alport-Syndrom (AS)

Definition

Beim Alport-Syndrom handelt es sich um eine progressive genetisch heterogene Erkrankung welche durch strukturelle Defekte der Basalmembranen in den Nieren, Ohren und Augen charakterisiert ist. 85% sind X-chromosomal dominant vererbt und 15% sind autosomal-rezessiv vererbt oder beruhen auf Neumutationen. Die Häufigkeit für alle Formen des Alport-Syndroms liegt bei ca. 1:5.000. Auch heterozygote Anlageträger können ein Risiko für eine chronische Nierenerkrankung haben.

Beim Alport-Syndrom ist das Typ IV Kollagennetzwerk aus α3.α4.α5-Ketten beeinträchtigt. Kollagen Typ IV ist Hauptbestandteil aller Gefässbasalmembranen. Die erste klinische Manifestation ist eine Hämaturie. Patienten mit Alport-Syndrom können neben der progredienten Niereninsuffizienz auch okuläre Veränderungen (z.B. Lentikonus anterior) entwickeln. Der Mechanismus einer Innenohrschwerhörigkeit bleibt unklar.

Warum soll ein molekulargenetischer Test bei Patienten mit Verdacht auf Alport-Syndrom durchgeführt werden:

  • Diagnosesicherung.
  • Risiko- und Prognoseabschätzung.
  • Um die beste therapeutische Behandlung für den Patienten in Abhängigkeit vom Genotyp auszuwählen.
  • Testung von Familienmitgliedern auf Anlageträgerschaft um das Risiko abzuschätzen die Erkrankung zu bekommen.

 

Unser Panel für Alport-Syndrom:

COL4A5, COL4A3, COL4A4

Wichtig: Für diagnostische Fragestellungen können alle unsere molekulargenetischen Tests abhängig vom Phänotyp benutzerdefiniert angepasst werden. Unser Diagnostik-Support-Team steht Ihnen gerne für Fragen zur Verfügung und unterstützt Sie bei der Diagnosestellung Ihrer Patienten und in der Entwicklung der individuellen Strategie für jeden einzelnen Patienten.

Was Sie vom molekulargenetischen Test für Alport-Syndrom erwarten können:  Bis zu 95% der Patienten mit Verdacht auf Alport-Syndrom können bestätigt werden.

Literatur

  • Lee JM et al. Features of Autosomal Recessive Alport Syndrome: A Systematic Review. J Clin Med. 2019 Feb 3;8(2)
  • Tsan SH, et al. Extracellular Matrix: Alport Syndrome. Adv Exp Med Biol. 2018;1085:197-198.
  • Savige J et al., Alport Syndrome in Women and Girls. Clin J Am Soc Nephrol. 2016 Sep 7;11(9):1713-20.

 

Laden Sie hier interessante Open-Access-Handschriften zur Genetik des Alport-Syndroms herunter: