Definición
La miocardiopatía dilatada es una enfermedad del músculo cardíaco caracterizada por la dilatación y la contracción limitada de los ventrículos izquierdo. Es la forma más común de enfermedad del músculo cardíaco. Los hombres se ven afectados con más frecuencia que las mujeres. En la mayoría de los casos, la enfermedad se acompaña de insuficiencia cardíaca progresiva. Los afectados sufren de arritmias cardíacas y síntomas de insuficiencia cardíaca. La cardiomiopatía dilatada lleva a una reducción del rendimiento del corazón al limitar la función de bombeo y, por lo tanto, reducción en la fracción de expulsión. Además, el corazón puede perder elasticidad, lo que a su vez lleva a un menor llenado de las cavidades del corazón. Existe un riesgo significativamente mayor de arritmia, tromboembolia y muerte cardíaca súbita. Sólo alrededor de la mitad de los casos de DCM con causas aparentemente poco claras son idiopáticos o probablemente de orígen genético y no secundarios a otras enfermedades primarias. Por lo tanto, antes del diagnóstico genético es importante excluir la MCD secundaria lo más completamente posible. En hasta el 35% de los casos, la miocardiopatía dilatada se determina genéticamente (miocardiopatía dilatada familiar) y suele ser hereditaria de transmisión autosómica dominante. La evolución de la enfermedad puede verse influenciada positivamente por la identificación precoz de los portadores.
Porqué es importante realizar estudio genético en pacientes con MCD?
- Un diagnóstico genético-molecular preciso puede proporcionar información esencial, especialmente para formas de MCD con penetrancia o expresividad variables.
- Mejor estimación del riesgo en particular del enfermo y pronóstico.
- Identificación de casos de alto riesgo de muerte súbita cardíaca a pesar de la fracción de eyección del ventrículo izquierdo >35% en la que la implantación de un cardio-desfibrilador puede estar indicada precozmente.
- Ajuste e inicio oportuno de la terapia médica.
- Para identificar otros familiares en riesgo de desarrollar la enfermedad
Nuestro panel genético para MCD incluye:
MCD Panel básico
BAG3, DES, DSP, FLNC, LMNA, MYH7, PLN, RBM20, SCN5A, TNNC1, TNNT2, TPM1, TTN.
MCD Panel extenso
ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CAV3, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, EMD, FLNC, GATAD1, GLA, JUP, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, NEXN, PKP2, PLN, PRKAG2, PSEN1, RBM20, RYR2, SCN5A, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TP63, TTN, TTR, VCL.
Importante: Todos nuestros paneles pueden ser modificados dependiendo del fenotipo. Contáctanos si tienes preguntas.
Qué puedes esperar del estudio genético para: El estudio genético para MCD tiene una posibilidad de encontrar mutaciones del el 50% de los casos. Los patrones familiares tienen rendimiento mayor, cercano al 70%.
Literatura
- Arrhythmic Genotypes in Familial Dilated Cardiomyopathy: Implications for Genetic Testing and Clinical Management. Peters S. et al. 2019; Heart Lung Circ. 2019 Jan;28(1):31-38. doi: 10.1016/j.hlc.2018.09.010.
- The need to modify patient selection to improve the benefits of implantable cardioverter-defibrillator for primary prevention of sudden death in non-ischaemic dilated cardiomyopathy. Disertori M. et al. 2013; Europace. 2013 Dec;15(12):1693-701. doi: 10.1093/europace/eut228.
- Genotype-phenotype associations in dilated cardiomyopathy: meta-analysis on more than 8000 individuals. Kayvanpour E. et al. 2017; Clin Res Cardiol. 2017 Feb;106(2):127-139. doi: 10.1007/s00392-016-1033-6.
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